Спасти нельзя убить

Таких больных называют «смайлики», что в переводе с английского означает «улыбка». Но, к сожалению, их жизнь — вовсе не веселье и смех…

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое (орфанное) генетическое заболевание, при котором происходит нарушение функций нервных клеток спинного мозга, приводящее к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и как итог к обездвиживанию пациента. Каждый 35-й житель Земли является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА. Когда встречаются две таких мутации, может родиться больной ребенок. При этом вероятность рождения ребенка со СМА (даже если оба родителя являются носителями) составляет 25%. Причина заболевания — изменения в гене SMN1, расположенном в пятой хромосоме.

Самое страшное в этой болезни то, что ребенок умственно и интеллектуально сохранен. Он все понимает, соображает, реагирует на происходящее, но «заперт» в своем теле. Болезнь сковывает движения, не дает возможности ходить, ползать, двигать руками. Хуже всего то, что ребенку становится тяжело дышать и глотать. Без специальных аппаратов он не может самостоятельно делать те вещи, которые для нас по умолчанию кажутся простыми. По статистике, такие дети не доживают и до двух лет.

Раньше СМА считалась неизлечимой болезнью. Но в 2019 году фармацевтическая компания Novartis выпустила самый дорогой и одновременно самый эффективный препарат для лечения СМА 1 типа — «Золгенсма». Стоит он 2,1–2,3 млн долл. (цена варьируется в зависимости от страны). Да, вы правильно прочли. Два миллиона долларов, примерно 60 миллионов гривен. Неподъемные деньги для любой семьи.

Но теперь препарат есть! А значит, есть и лечение, которое поможет спасти детей. Правда, не все так радужно. Для введения «Золгенсма» есть множество условий, а вместе с ними — и рисков.

Самое главное — возраст. Пациенту необходимо ввести данный препарат до двух лет. Клинические испытания лекарства пока не проверены временем. Не исключено, что с годами эффективность от «Золгенсма» у пациентов будет снижаться, а повторно вводить препарат нельзя.

Принцип действия таков: препарат вводится лишь один раз, внутривенно. При помощи аденовируса происходит «доставка» в организм трансгена SMN, который заменяет «поломанный» ген здоровым. И пациент медленно, но идет к выздоровлению.

Конечно, неполученные или утраченные навыки восстановить сложно. Но если с ребенком постоянно заниматься, проводить поддерживающие процедуры, массаж, лечебную физкультуру, то он сможет самостоятельно сидеть, держать голову и стоять без поддержки. Нам кажется, что в этом нет ничего особенного, и это вовсе не достижение. Но для больных СМА — это небывалые высоты, достичь которых мечтает каждый пациент.

Представители фармакологической компании Novartis заявляют: такая высокая цена на «Золгенсма» вполне обоснована. Заболевание — крайне редкое, и, конечно, производить лекарство в таких объемах как, например, анальгин, никто не станет. Нецелесообразно. Как бы цинично, бесчеловечно и вообще неправильно это ни звучало, но чем больше больных, тем ниже цена.

Тем не менее представители компании все же идут навстречу пациентам. С января 2020 года Novartis приступила к бесплатной раздаче препарата. Чтобы получить «золотой укол» безвозмездно, врач, курирующий подходящего для лечения пациента, должен подать соответствующую заявку. «Лотерея» проходила каждые две недели. Чье имя вытянут — тому повезло, больной получит бесплатное лечение. За 2020 год швейцарская фармкомпания подарила 100 уколов детям из разных стран. Что ж, хоть что-то!

Президент Novartis Gene Therapies Дэвид Леннон заявил: компания прекрасно понимает, что самостоятельно люди не в силах приобрести «Золгенсма» и вопросом обеспечения препаратом должны заниматься минздравы разных стран. На это и идет расчет. Но, увы. В минздравах об этом «не знают». Или не хотят знать.

Есть другой вариант: пожизненное лечение другими препаратами. Их два: «Спинраза» и «Рисдиплам». Оба эти препарата дают возможность поддерживать состояние больного и не допустить регресса в развитии. Опять же, важно время! Необходимо начинать лечение как можно раньше, тогда вероятность положительной динамики высока. Стоимость «Спинразы» и «Рисдиплама» значительно меньше, чем стоимость укола «Золгенсма». Но эти препараты нужно использовать пожизненно.

Простая арифметика: одна инъекция «Спинраза» стоит 68 тыс. долл. В первый год таких инъекций необходимо сделать шесть. В последующем — три раза ежегодно. Получается, за десять лет на одного больного нужно потратить 2,2 млн долл., что приравнивается к цене «Золгенсма».

«Рисдиплам» — гель для зондового питания. Его необходимо применять один раз в день. В год придется заплатить порядка 213 тыс. долл. За десять лет — 2,1 млн долл.

То есть, какой бы из вариантов лечения болезни не был выбран, ни одна семья самостоятельно этого финансово не «потянет». Необходима помощь. А такими суммами у нас располагает только государство.

Польша, не самая богатая европейская страна, пошла навстречу больным СМА, и сейчас десятки польских семей получают заветные препараты бесплатно. В декабре 2018 года министр здравоохранения Польши Лукаш Шиманьский и руководство фирмы Biogen (компания, выпускающая препарат «Спинраза») договорились, что это лекарство войдет в программу госзакупок. За год программой было охвачено 579 пациентов — детей и взрослых. Детей обеспечивают быстрее и охотнее. Но важно, что сам механизм уже запущен и действует.

Полное гособечпечение «Спинразой» всех категорий и всех возрастов больных предоставляют Австрия, Бельгия, Люксембург, Румыния (тоже не самая обеспеченная страна) и Чехия.

Часть европейских стран (Франция, Италия, страны северной Европы) возмещают стоимость некоторым категориям больных — в зависимости от типа СМА, возраста пациента, или на основании каких-то других критериев. Среди неевропейцев в этой же категории — Израиль, Австралия и США. Даже в России летом прошлого года пообещали ежегодно выделять для лечения орфанных больных около 60 млрд руб.

А что в Украине? Об этом нам рассказал Виталий Матюшенко, президент благотворительного фонда «Дети со СМА» — единственной в Украине организации, занимающейся проблемами семей со СМА. Виталий организовал этот фонд, когда в 2004 году его дочери поставили диагноз спинально-мышечная атрофия. Как это лечить, в Украине тогда никто не знал. Таких детей просто отправляли «умирать» домой. Виталий по крупицам собирал информацию в Интернете. Теперь находит и помогает СМА-детям по всей стране.

«Отдельно СМА Минздрав не регистрирует, — говорит Виталий Матюшенко. — Закон Украины об орфанных заболеваниях до сих пор не выполнен в части создания государственных реестров пациентов с орфанными заболеваниями. Фонд регистрирует добровольные обращения с 2004 года. К началу 2021-го в Реестре пациентов СМА ХБФ «Дети со СМА» — 239 обращений/регистраций.

Стоимость препаратов для лечения орфанных заболеваний неподъемна для любого пациента. Орфанными заболеваниями занимается государство. Это закрепляется нормативными актами и является показателем того, как государство относится к своим гражданам. В Украине это регулируется законом об орфанных заболеваниях. Но исполняется он избирательно и не в полном объеме.

Пациенты со СМА получают помощь как от волонтерских инициатив, так и от благотворителей в денежной или натуральной форме. Но никакой сбор средств среди неравнодушных людей для лечения орфанного заболевания не имеет смысла, поскольку лечение пожизненное. Можно собрать деньги на дорогостоящее оборудование, да и то, иногда этого не успевают сделать.

Во всех странах, где правительство и система здравоохранения заботятся о своих гражданах, практика договоренностей по стоимости закупки лекарственных средств является действенной. В Украине же отношение к пациенту в полной мере проявляется во время пандемии, когда деньги тратятся совсем на другие потребности.

В прошлом году Фонд вносил предложение по вопросу необходимости неонатального скрининга для выявления заболевания СМА. Лечение на первых порах развития заболевания дает невероятные результаты, и дети вырастают на уровне здоровых, что подтверждено как клиническими исследованиями, так и множеством примеров от родителей, которым повезло принять участие в тех исследованиях. Но за выявлением болезни наступает необходимость начать лечение, а это возвращает нас к сути всех предыдущих вопросов, когда государство всеми силами и средствами, даже на уровне международной судебной системы, пытается не покупать лекарства.

К сожалению, с 2004 года общение с государственными органами разных уровней, включая и двух президентов (во время их каденций), не дало никакого результата. Думаю, это связано с отсутствием политического решения, как именно следует относиться к орфанным пациентам. СМА — лишь одно из многих заболеваний, которые не имеют решения на уровне государств».

В 2017 году украинские дети имели возможность участвовать в гуманитарной программе производителя лекарств компании Biogen. В 2019-м — в испытаниях «Спинразы». Была возможность бесплатно лечить определенное количество детей со СМА первого типа. Минздраву надо было только начать обсуждение с производителем данного препарата и его перспективу вхождения на украинский рынок. Но, увы, этого не произошло.

В конце 2020 года компания Roche (производитель другого зарегистрированного лекарственного средства «Эврисиди»), не став дожидаться сотрудничества с Минздравом, начала лечение по программе международного дорегистрационного доступа/сочувственного использования (когда тяжелобольной получает лечение препаратом, который еще только проходит исследования). Это позволило включить около 50 пациентов по всей Украине и предоставить им лекарства еще до того, как государство выделит средства на закупку. Но Минздрав так и не предпринял в этом направлении никаких шагов, и пациенты, в состоянии которых произошли улучшения, рискуют их потерять.

Вокруг пациентов со СМА в нашей стране складывается сложная и безвыходная ситуация. Лечение болезни, которая ранее считалась неизлечимой, наконец-то появилось. Генетики сделали все возможное, чтобы помочь таким людям. Нужно лишь взять и протянуть руку к этому лечению. Да, оно дорогое. Но разве оно дороже человеческой жизни?

Минздрав заявляет, что таких денег в стране нет. Но ведь и в Польше, и в Румынии таких денег тоже нет. Однако из-за общественного резонанса правительствам пришлось принять во внимание этих детей.

Согласно данным реестра Фонда, сейчас в Украине — 239 детей, нуждающихся в лечении. Их не так много, но они хотят жить. Жить, несмотря ни на что. Жить, как живут их сверстники. Жить, даже если они «невыгодны» государству.