Мутация гена лишает боли

Мутация гена SCN9A навсегда избавляет человека от боли. Это имеет катастрофические последствия.

Боль необходима для здоровья и выживания, уверены британские ученые из Кембриджского института медицинских исследований, — они открыли мутацию гена SCN9A, из-за которой человек лишается чувства боли.

Началом работы послужили сообщения пакистанских докторов о том, что на севере страны есть несколько семей, связанных родственными узами, представители которых равнодушны к боли. Особое внимание специалистов привлек мальчик, дававший уличные представления, во время которых ходил по раскаленным углям и вонзал в руки кинжалы, не обращая внимания на ожоги и раны. Он погиб в четырнадцать лет, спрыгнув с крыши, — нечувствительность к боли оказалась для него смертельной.

Исследователи взяли под наблюдение шестерых его родных в возрасте от 4 до 14 лет. У них были ушибы и порезы, на которые они не обращали внимания, покусанные ими самими языки и губы, и даже переломы. То есть, все они оказались лишены системы болевого контроля, заставляющей нас, например, лежать в случае травмы. Дети были не только безрассудны, но и неуклюжи — одна девочка постоянно падала, но не придавала этому значения.

Специалисты сравнили образцы ДНК своих подопечных и обнаружили у них мутацию SCN9A гена, экспрессия которого в нервных клетках весьма велика. Этот ген отвечает за так называемый «натриевый канал» — структуру, благодаря которой электрический заряд достигает нервных клеток, заставляя их вырабатывать сигнал. Лишенный этого канала мозг не получает болевого сигнала от тела.

Когда в начале двадцатого века были зафиксированы первые случаи нечувствительности к боли, врачи отнесли это к нарушениям деятельности мозга. Теперь можно с уверенностью говорить о сбое в работе нервной системы.

Пакистанские дети понимают, что такое боль, и готовы сопереживать другим, ее испытывающим. Кроме того, они могут имитировать ее, попадая в ситуации, когда знают, что чувствуют их сверстники или взрослые.

Одновременно сотрудники Лондонского университетского колледжа выяснили, что с мутацией того же гена связана другая крайность в болевом восприятии — пароксизмальные болевые расстройства. Вероятно, SCN9A — главный «болевой переключатель», считает Джеффри Вуд, который возглавляет работу кембриджских специалистов.

Основываясь на открытиях британских ученых, можно начать поиск новых путей лечения при состояниях, связанных с болью, когда нельзя полагаться на обезболивающие препараты, а иные средства приводят к зависимости. В частности, методами генной терапии атаковать SCN9A.

Впрочем, ген отвечает только за физическую боль. Никакую эмоциональную боль не одолеть даже самыми современными средствами.