Компанія Google DeepMind анонсувала новий інструмент штучного інтелекту AlphaGenome для дослідження генетичних захворювань. Розробка покликана допомогти вченим зрозуміти, як мутації впливають на роботу генів. У перспективі це може відкрити шлях до нових методів лікування, пише The Guardian.
Дослідники Google DeepMind заявили, що AlphaGenome допоможе визначати генетичні чинники захворювань і пришвидшити розробку терапій. Інструмент прогнозує, як мутації змінюють регуляцію генів, зокрема де і в яких клітинах вони активуються.
Більшість поширених спадкових хвороб, зокрема серцево-судинні, аутоімунні розлади та порушення психічного здоров’я, пов’язані саме з регуляторними мутаціями. Такі ж механізми лежать в основі багатьох видів раку, однак ідентифікувати ключові збої досі складно.
“Ми розглядаємо AlphaGenome як інструмент для розуміння того, що роблять функціональні елементи геному, і сподіваємося, що це пришвидшить наше фундаментальне розуміння коду життя”, — заявила дослідниця DeepMind Наташа Латишева під час брифінгу.
Геном людини складається з приблизно 3 мільярдів пар літер ДНК. Лише близько 2% цього коду відповідають за створення білків, тоді як решта контролює, коли, де і з якою інтенсивністю працюють гени.
AlphaGenome навчили на публічних базах даних генетики людини та миші. ШІ може одночасно аналізувати до 1 мільйона літер ДНК і передбачати вплив мутацій на різні біологічні процеси.
У DeepMind вважають, що інструмент допоможе точніше визначати критичні ділянки геному для розвитку тканин, зокрема нервових і печінкових. Також AlphaGenome може стати основою для нових генних терапій і створення штучних ДНК-послідовностей із заданими властивостями.
Карл де Бур з Університету Британської Колумбії, який не брав участі в розробці, зазначив: “AlphaGenome може визначити, чи впливають мутації на регуляцію геному, які гени зазнають впливу і як, а також у яких типах клітин”. За його словами, це відкриває можливість цілеспрямованої розробки ліків.
“Зрештою, наша мета — мати моделі, настільки хороші, що нам не доведеться проводити експерименти для підтвердження їхніх прогнозів. Хоча AlphaGenome є значною інновацією, досягнення цієї мети вимагатиме постійної роботи з боку наукової спільноти”, — зазначили розробники.
Деякі науковці вже почали використовувати AlphaGenome у своїх дослідженнях. Марк Мансур з Університету Лондона назвав інструмент “значним кроком у зміні” підходів до пошуку генетичних причин раку.
“Некодуючий геном становить 98% нашого геному з 3 мільярдів пар основ, і можливість робити прогнози щодо цієї області є великим кроком уперед”, — підкреслив статистичний генетик Гарет Хоукс з Університету Ексетера.
Водночас робота з даним про здоровʼя інших інструментів ШІ Google викликала шквал критики серед наукової спільноти. Дослідження виявило випадки поширення неправдивої медичної інформації через AI Overviews. В одному з них Google надав помилкові дані про тести функції печінки, що могло ввести користувачів в оману.
Інше дослідження показало, що функція Google AI Overviews у відповідях на медичні запити найчастіше посилається на YouTube, ігноруючи спеціалізовані медичні ресурси. Аналіз понад 50 тисяч запитів у Німеччині показав, що відео стали головним джерелом інформації, випередивши професійні довідники та сайти лікарень.