Компания Google DeepMind анонсировала новый инструмент искусственного интеллекта AlphaGenome для исследования генетических заболеваний. Разработка призвана помочь ученым понять, как мутации влияют на работу генов. В перспективе это может открыть путь к новым методам лечения, пишет The Guardian.
Исследователи Google DeepMind заявили, что AlphaGenome поможет определять генетические факторы заболеваний и ускорить разработку терапий. Инструмент прогнозирует, как мутации меняют регуляцию генов, в частности где и в каких клетках они активируются.
Большинство распространенных наследственных болезней, в частности сердечно-сосудистые, аутоиммунные расстройства и нарушения психического здоровья, связаны именно с регуляторными мутациями. Такие же механизмы лежат в основе многих видов рака, однако идентифицировать ключевые сбои до сих пор сложно.
"Мы рассматриваем AlphaGenome как инструмент для понимания того, что делают функциональные элементы генома, и надеемся, что это ускорит наше фундаментальное понимание кода жизни", — заявила исследовательница DeepMind Наташа Латышева во время брифинга.
Геном человека состоит из примерно 3 миллиардов пар букв ДНК. Лишь около 2% этого кода отвечают за создание белков, тогда как остальные контролируют, когда, где и с какой интенсивностью работают гены.
AlphaGenome обучили на публичных базах данных генетики человека и мыши. ИИ может одновременно анализировать до 1 миллиона букв ДНК и предсказывать влияние мутаций на различные биологические процессы.
В DeepMind считают, что инструмент поможет точнее определять критические участки генома для развития тканей, в частности нервных и печеночных. Также AlphaGenome может стать основой для новых генных терапий и создания искусственных ДНК-последовательностей с заданными свойствами.
Карл де Бур из Университета Британской Колумбии, который не участвовал в разработке, отметил: "AlphaGenome может определить, влияют ли мутации на регуляцию генома, какие гены подвергаются воздействию и как, а также в каких типах клеток". По его словам, это открывает возможность целенаправленной разработки лекарств.
"В конце концов, наша цель — иметь модели, настолько хорошие, что нам не придется проводить эксперименты для подтверждения их прогнозов. Хотя AlphaGenome является значительной инновацией, достижение этой цели потребует постоянной работы со стороны научного сообщества", — отметили разработчики.
Некоторые ученые уже начали использовать AlphaGenome в своих исследованиях. Марк Мансур из Университета Лондона назвал инструмент "значительным шагом в изменении" подходов к поиску генетических причин рака.
"Некодирующий геном составляет 98% нашего генома из 3 миллиардов пар оснований, и возможность делать прогнозы в этой области является большим шагом вперед", — подчеркнул статистический генетик Гарет Хоукс из Университета Эксетера.
В то же время работа с данными о здоровье других инструментов ИИ Google вызвала шквал критики среди научного сообщества. Исследованиевыявило случаи распространения ложной медицинской информации через AI Overviews. В одном из них Google предоставил ложные данные о тестах функции печени, что могло ввести пользователей в заблуждение.
Другое исследование показало, что функция Google AI Overviews в ответах на медицинские запросы чаще всего ссылается на YouTube, игнорируя специализированные медицинские ресурсы. Анализ более 50 тысяч запросов в Германии показал, что видео стали главным источником информации, опередив профессиональные справочники и сайты больниц.