Учасники міжнародного проекту «1 000 геномів людини» подали результати першого етапу досліджень.Початковий етап ініціативи, розпочатої у 2008 році, був розбитий на три підетапи: генетикам необхідно було секвенувати (з низькою точністю) повні геноми 179 жителів Західної Африки, Європи, Китаю і Японії, виконати високоточну розшифровку геномів двох сімей і «прочитати» кодуючі області геному у додатковій групі з 697 осіб.
Обробляючи зібрану інформацію, вчені відзначили близько 15 мільйонів однонуклеотидних поліморфізмів і 1 мільйон коротких вставок і делецій. Виявилося, що в кожної людини можна виявити в середньому 250-300 мутацій із втратою функції, які виводять гени з ладу. «Це досить багато - близько 1% всіх генів», - зауважує один з ініціаторів проекту Річард Дурбін (Richard Durbin) з Інституту Сенгера.
Окрім того, кожному з нас дістається 50-100 генетичних варіантів, що пов'язані зі спадковими захворюваннями.
Дослідники також виділили близько 1 000 генів, які дубліковані у більшості людей, причому в деяких випадках число копій варіювалося від 5 до 368 на людину. Порівняння нових даних з результатами вивчення геномів шимпанзе, горили і орангутанга показало, що у людей з'являється дещо більше копій генів, пов'язаних з функціонуванням і розвитком мозку.
На наступних етапах проекту обсяг досвідчених даних буде поступово збільшуватися, і до його завершення в 2012 році учасники сподіваються створити базу стосовно двох з половиною тисяч добровольців. Загальна вартість «1 000 геномів людини» оцінюється в 120 мільйонів доларів.За матеріалами Компьюленты
