Участники международного проекта «1 000 геномов человека» представили результаты первого этапа исследований.Начальный этап инициативы, запущенной в 2008 году, был разбит на три подэтапа: генетикам необходимо было секвенировать (с низкой точностью) полные геномы 179 жителей Западной Африки, Европы, Китая и Японии, выполнить высокоточную расшифровку геномов двух семей и «прочитать» кодирующие области генома в дополнительной группе из 697 человек.
Обрабатывая собранную информацию, ученые отметили около 15 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов и 1 миллион коротких вставок и делеций. Оказалось, что у любого человека можно обнаружить в среднем 250–300 мутаций с потерей функции, которые выводят гены из строя. «Это довольно много — около 1% всех генов», — замечает один из инициаторов проекта Ричард Дурбин (Richard Durbin) из Института Сенгера.
Кроме того, каждому из нас достаются 50–100 генетических вариантов, связанных с какими-нибудь наследственными заболеваниями.
Исследователи также выделили около 1 000 генов, дуплицированных у большинства людей, причем в некоторых случаях число копий варьировалось от 5 до 368 на человека. Сравнение новых данных с результатами изучения геномов шимпанзе, гориллы и орангутанга показало, что у людей появляется несколько больше копий генов, связанных с функционированием и развитием мозга.
На следующих этапах проекта объем опытных данных будет постепенно увеличиваться, и к его завершению в 2012 году участники надеются создать базу по двум с половиной тысячам добровольцев. Общая стоимость «1 000 геномов человека» оценивается в 120 миллионов долларов.По материалам Компьюленты
