Розшифровка людського геному в рамках одного з найграндіознiших міжнародних проектів тривала понад десять років. Про завершення секвенирування — відновлення послідовності нуклеотидів у спіралі ДНК — було оголошено 2000 року. Учені нарахували тоді 3,1 млрд. пар нуклеотидів, і ця оцінка в подальшому особливих змін не зазнала. А от кількість генів, які складаються з різноманітної кількості нуклеотидів, переглядалася неодноразово. За найпершими прикидками, їхня кількість досягала 100 тисяч. 2001 року, після отримання «чорнового» варіанта розшифровки людського геному, учені заговорили вже про 30—40 тисяч генів, що майже не перевищувало кількості генів у геномі хробака чи мухи. І ось в останньому номері журналу Nature з’явилася нова величина: 19 599 генів, які кодують будову різноманітних білків, розшифровано остаточно, ще близько п’яти тисяч чекають своєї черги. Загалом — не більш як 25 тисяч. Стільки ж, скільки й у геномі риби, повідомлення про розшифровку котрого опубліковано в тому самому номері журналу.
Утім, нинішня публікація привернула загальну увагу не лише через це. Передусім вона знаменувала собою завершення унікального проекту, що об’єднав зусилля 2 800 учених із 20 лабораторій США, Великобританії, Китаю, Франції, Німеччини та Японії. Примітно, що на створення «чернетки» людського геному було витрачено 300 млн. дол. При цьому в послідовності з понад трьох мільярдів пар нуклеотидів залишався 147 821 пропуск. Зараз кількість пропусків скоротилося до 341. І коштувало це ще 320 млн. дол.
Відтепер робота над вивченням людського геному продовжуватиметься вже в рамках іншого проекту — ENCODE (ENCyclopedia Of Dna Elements), головна мета якого полягає в розшифровці біологічних функцій його окремих елементів. Проте вже нині висловлено деякі гіпотези, що дозволяють пояснити, як такою обмеженою кількістю генів може програмуватися функціонування такого складного організму, як людський. Основну увагу при цьому викликають такі аспекти: дуплікація генів, процеси їхнього «народження» та «помирання», а також регуляторні функції окремих генів. Зокрема, збіг кількості генів у геномі людини й риб учені пояснюють тим, що 450 мільйонів років тому, після того, як їхні еволюційні шляхи розійшлися, через певне порушення процесу клітинного поділу в риб сталося подвоєння практично всього їхнього геному, що дало їм величезну біологічну перевагу. А в людини відсоток дуплікації окремих сегментів геному вкрай невисокий, і оцінюється в 5,3 відсотка. Більше того, мутації в дубльованих сегментах часто пов’язані з певними патологіями, приміром, із синдромом Вільямса. Примітно, що розподіл сегментних дуплікацій між хромосомами відбувається вкрай нерівномірно, і абсолютний чемпіон у цьому відношенні — чоловіча хромосома Y, відсоток дуплікацій у якій досягає 25.
Проблема «народження» та «смерті» генів нерозривно пов’язана з дією біологічного закону, відповідно до якого гени, котрі не використовуються, унаслідок численних мутацій узагалі відмирають. Учені нарахували 33 гени (відповідальних переважно за нюх), що перестали функціонувати за останні 5 млн. років. Примітно, що 27 із них не функціонують і в шимпанзе. А інші «вимкнулися» лише після «перетворення мавпи на людину». Зате за останні 75 млн. років у людському геномі, порівняно з геномом гризунів, з’явилася тисяча нових генів, відповідальних переважно за імунітет, нюх і репродуктивні функції.
Відомо, що більш як половина людських генів активізована в тканинах мозку. Це дозволяє припустити їхню участь у здійсненні вищої нервової діяльності. Як саме це відбувається, стане зрозуміло, очевидно, лише після визначення ролі регуляторних генів, чиє функціонування може дозволити істотно збільшити розмаїтість біологічних функцій людських протеїнів за рахунок їхніх комбінацій. Кількість цих комбінацій, за найскромнішими підрахунками, обчислюється трильйонами, проте як саме здійснюється їхнє узгодження, ученим ще належить зрозуміти.