Майже шість років тому вперше з’явився опис генома людини. Генетики вважали, що послідовність ДНК на 99,9% ідентична в усіх людей, і лише деякі «букви» роблять геном унікальним, визначаючи нашу зовнішність, особливості особистості, схильність до хвороб. Нові відкриття змушують задуматися над ідентичністю генома людини, повідомляє агентство «ІнформНаука».
Дослідники виявили на подив великі ділянки, які можуть кардинально змінюватися від одного індивідуума до іншого. Розходження, про яке йдеться, пов’язане з ланцюжками довжиною в десятки й сотні тисяч «букв», так званих варіантів, що копіюються, кожен з яких може зустрічатися в різних геномах один, два й більше разів або не бути зовсім. До того ж ці ланцюжки можуть змінювати позиції й перемішуватися різними способами.
Досі на це не звертали уваги, дослідників турбувало, насамперед, виявлення осмислених послідовностей «букв», а згадані вище ділянки й їх повторення не вписувалися в завдання пошуку.
Робота канадських спеціалістів із дитячої лікарні Торонто стосується геномів 270 людей європейського, африканського й азіатського походження. Виявлено близько 1500 «варіантів, що копіюються», які займають майже 12% генома. Люди різні за багатьма такими ділянками. Розрахунки показують, що геноми схожі в цілому на 99,5% або трохи менше.
Проте результати обчислень залежать від інтерпретації вихідних даних. Сучасні засоби «читання» генома дозволяють виділяти послідовності від десяти тисяч до тисячі «букв». Методи, які застосовували вчені під час аналізу «варіантів, що копіюються», дозволяють ураховувати лише ділянки довжиною від 50 тисяч «букв».
Набуті дані свідчать: близько 10% людських генів розподілені по «варіантах, що копіюються» і можуть бути подвоєні, віддалені або змішані різними способами. Що впливає, наприклад, на схильність до недуг: очевидний зв’язок цих ділянок із хворобою Альцгеймера й деякими іншими.