Генетики з Медичного центру Маунт-Синай проаналізували геноми більше 500 тисяч чоловік і виявили 10 здорових людей з геном, що мутував, який зазвичай призводить до розвитку смертельного захворювання. Причини стійкості до мутації вченим поки невідомі. Результати досліджень вчених були опубліковані в журналі Nature Biotechnology.
У рамках досліджень вчені вивчили данні 590 тисяч чоловік в пошуках тих, хто демонструє здоровий фенотип при наявності мутованих генів, пов'язаних з розвитком одного з найбільш важких генетичних розладів. Було перевірено 874 гена, які характеризуються повною пенетрантністю - мутації в них проявляються в 100% випадків. Також генетики перевірили, чи дійсно ці люди не показують жодних симптомів хвороби.
У ході досліджень вчені виявили 13 осіб, повністю стійких до генетичної мутації незважаючи на те, що раніше це вважалося неможливим. Одна з цих мутацій викликає муковісцидоз - тяжке і невиліковне захворювання, що приводить до порушень функцій органів дихання.
Вчені підкреслюють, що генетичні тестування зазвичай обмежуються пацієнтами, які демонструють симптоми хвороби, а також членами їхніх сімей. Подібний підхід може сприяти тому, що в невеликому числі людей мовчазні мутації залишаються непоміченими.
Раніше повідомлялося про те, вчені провели дослідження, результати якого допомогли їм виявити групу генів, видалення яких призводить до різкого збільшення тривалості життя. Вчені сподіваються в майбутньому створити препарати, які будуть придушувати роботу деяких генів і таким чином продовжувати життя.