Таких хворих називають «смайлики», що в перекладі з англійської означає «усмішка». Але, на жаль, їхнє життя — зовсім не веселощі й сміх…
Спинна м'язова атрофія (СМА) — рідкісне (орфанне) генетичне захворювання, при якому відбувається порушення функцій нервових клітин спинного мозку, що призводить до прогресивного розвитку слабкості м'язів, їх атрофії і, зрештою, до знерухомлення пацієнта. Кожен 35-й житель Землі — безсимптомний носій мутації, котра призводить до СМА. Коли зустрічаються дві такі мутації, може народитися хвора дитина. При цьому ймовірність народження дитини зі СМА (навіть якщо обоє батьки — носії) становить 25%. Причина захворювання — зміни в гені SMN1, розміщеному в п'ятій хромосомі.
Найстрашніше в цій хворобі те, що дитина розумово й інтелектуально збережена. Вона все розуміє, міркує, реагує на події, але «замкнена» у своєму тілі. Хвороба сковує рух, не дає можливості ходити, повзати, рухати руками. Найгірше те, що дитині стає важко дихати й ковтати. Без спеціальних апаратів вона не може самостійно робити речі, які для нас стандартно здаються простими. За статистикою, такі діти не доживають і до двох років.
Раніше СМА вважалася невиліковною хворобою. Але 2019 року фармацевтична компанія Novartis випустила найдорожчий і водночас найефективніший препарат для лікування СМА 1-го типу — «Золгенсма». Коштує він 2,1—2,3 млн дол. (ціна варіюється залежно від країни). Так, ви правильно прочитали. Два мільйони доларів, приблизно 60 мільйонів гривень. Непідйомні гроші для будь-якої сім’ї.
Але тепер препарат є! А отже є й лікування, яке допоможе врятувати дітей. Правда, не все так райдужно. Для введення «Золгенсма» існує безліч застережень, а разом із ними — й ризиків.
Найголовніша — вік. Пацієнтові необхідно ввести цей препарат, перш ніж йому виповниться два роки. Клінічні випробування ліків поки що не перевірені часом. Не виключено, що з роками ефективність від «Золгенсма» у пацієнтів буде знижуватися, а повторно вводити препарат не можна.
Принцип дії такий: препарат уводиться лише один раз, внутрішньовенно. З допомогою аденовірусу в організм доставляється трансген SMN, який заміняє «поламаний» ген здоровим. І пацієнт повільно, але видужує.
Звісно, не одержані або втрачені навички відновити складно. Але якщо з дитиною постійно працювати, проводити підтримувальні процедури, масаж, лікувальну фізкультуру, то вона зможе самостійно сидіти, тримати голову і стояти без допомоги. Нам здається, що в цьому немає нічого особливого і це зовсім не досягнення. Але для хворих СМА — це небувалі висоти, взяти які мріє кожен пацієнт.
Представники фармакологічної компанії Novartis заявляють: така висока ціна на «Золгенсма» цілком обґрунтована. Захворювання — дуже рідкісне, і, звісно, виробляти ліки в таких обсягах, як, наприклад, анальгін, ніхто не буде. Недоцільно. Хоч би як цинічно, нелюдяно і, взагалі, неправильно це звучало, але чим більше хворих, тим нижча ціна.
Проте представники компанії все ж ідуть назустріч пацієнтам. Із січня 2020 року Novartis почала безплатно роздавати препарат. Щоб отримати «золотий укол» задарма, лікар, який курирує підходящого для лікування пацієнта, має подати відповідну заявку. «Лотерея» проходила кожних два тижні. Чиє ім'я витягнуть, тому пощастило, хворий отримає безплатне лікування. За 2020 рік швейцарська фармкомпанія подарувала 100 уколів дітям із різних країн. Що ж, хоч щось!
Президент Novartis Gene Therapies Девід Леннон заявив: компанія чудово розуміє, що самотужки люди не в змозі придбати «Золгенсму» і питання забезпечення препаратом мають вирішувати мінздоров’я різних країн. На це й розраховано. Та, на жаль, у міністерствах охорони здоров’я про це «не знають». Або не хочуть знати.
Є інший варіант: довічне лікування іншими препаратами. Їх два: «Спінраза» й «Рісдіплам». Обидва ці препарати дають можливість підтримувати стан хворого і не допустити регресу в розвитку. Знову ж, важливий час! Необхідно розпочинати лікування якомога раніше, тоді ймовірність позитивної динаміки висока. Вартість «Спінрази» й «Рісдіпламу» значно нижча, ніж вартість уколу «Золгенсми». Але цими препаратами треба лікуватися довічно.
Проста арифметика: одна ін'єкція «Спінрази» коштує 68 тис. дол. У перший рік таких ін'єкцій необхідно зробити шість. Далі — тричі щорічно. Таким чином, за десять років на одного хворого потрібно витратити 2,2 млн дол., що дорівнює ціні «Золгенсми».
«Рісдіплам» — гель для зондового харчування. Його треба застосовувати один раз на день. На рік доведеться заплатити приблизно 213 тис. дол. За десять років — 2,1 млн дол.
Тобто хоч би який із варіантів лікування хвороби було обрано, жодна сім'я самотужки цього фінансово не потягне. Потрібна допомога. А такі суми в нас має лише держава.
Польща, не найбагатша європейська країна, пішла назустріч хворим на СМА, і нині десятки польських сімей отримують заповітні препарати безплатно. У грудні 2018 року тодішній міністр охорони здоров'я Польщі Лукаш Шумовський і керівництво фірми Biogen (компанія, що випускає препарат «Спінраза») домовилися, що ці ліки ввійдуть до програми держзакупівель. За рік програма охопила 579 пацієнтів — дітей та дорослих. Дітей забезпечують швидше й охочіше. Але важливо, що сам механізм уже запущений і діє.
Повне держзабеспечення «Спінразою» хворих усіх категорій і віку надають Австрія, Бельгія, Люксембург, Румунія (теж не найбагатша країна) і Чехія.
Частина європейських країн (Франція, Італія, країни Північної Європи) відшкодовують вартість деяким категоріям хворих — залежно від типу СМА, віку пацієнта або на підставі якихось інших критеріїв. Серед неєвропейців у цій самій категорії — Ізраїль, Австралія та США. Навіть у Росії влітку минулого року пообіцяли щорічно виділяти для лікування орфанних хворих близько 60 млрд руб.
А що в Україні? Про це нам розповів Віталій Матюшенко, президент благодійного фонду «Діти зі спінальною м’язовою атрофією» — єдиної в Україні організації, що займається проблемами сімей зі СМА. Віталій організував цей фонд, коли у 2004 році його доньці поставили діагноз «спинна м'язова атрофія». Як це лікувати, в Україні тоді ніхто не знав. Таких дітей просто відправляли помирати вдома. Віталій по крихтах збирав інформацію в Інтернеті. Тепер виявляє СМА-дітей по всій країні й допомагає їм.
«Окремо СМА Мінздоров’я не реєструє, — каже Віталій Матюшенко. — Закон України про орфанні захворювання досі не виконаний у частині створення державних реєстрів пацієнтів з орфанними захворюваннями. Фонд реєструє добровільні звернення з 2004 року. На початок 2021-го в Реєстрі пацієнтів СМА ХБФ «Діти зі СМА» — 239 звернень-реєстрацій.
Вартість препаратів для лікування орфанних захворювань непідйомна для будь-якого пацієнта. Орфанними захворюваннями займається держава. Її зобов’язання закріплюються нормативними актами і є показником того, як держава ставиться до своїх громадян. В Україні це регулюється законом про орфанні захворювання. Але виконується він вибірково і не в повному обсязі.
Пацієнти зі СМА отримують допомогу як від волонтерських ініціатив, так і від доброчинців у грошовій або натуральній формі. Але жоден збір коштів серед небайдужих людей для лікування орфанного захворювання не має сенсу, оскільки лікування довічне. Можна зібрати гроші на дороге обладнання, та й то інколи цього не встигають зробити.
У всіх країнах, де уряд і система охорони здоров'я піклуються про своїх громадян, практика домовленостей щодо вартості закупівлі лікарських засобів — дійова. В Україні ж ставлення до пацієнта повною мірою виявляється під час пандемії, коли гроші витрачаються зовсім на інші потреби.
Торік фонд вносив пропозицію робити неонатальний скринінг для виявлення захворювання СМА. Лікування, розпочате на початку розвитку захворювання, дає неймовірні результати, і діти виростають на рівні здорових, що підтверджено як клінічними дослідженнями, так і багатьма прикладами від батьків, котрим пощастило взяти участь у тих дослідженнях. Але за виявленням хвороби настає потреба почати лікування, а це повертає нас до суті всіх попередніх питань, коли держава всіма силами й засобами, навіть на рівні міжнародної судової системи, намагається не купувати ліків.
На жаль, із 2004 року спілкування з державними органами різних рівнів, включно з двома президентами (під час їхніх каденцій), не дало жодного результату. Думаю, це пов'язано з відсутністю політичного рішення, як саме слід ставитися до орфанних пацієнтів. СМА — лише одне з багатьох захворювань, які не мають рішення на рівні держав».
У 2017 році українські діти мали можливість брати участь у гуманітарній програмі виробника ліків компанії Biogen. 2019-го — у випробуваннях «Спінрази». Була можливість безплатно лікувати певну кількість дітей зі СМА 1-го типу. Міністерству охорони здоров’я треба було тільки розпочати обговорення з виробником цього препарату і його перспективу входження на український ринок. Але, на жаль, цього не сталося.
Наприкінці 2020 року компанія Roche (виробник іншого зареєстрованого лікарського засобу — «Еврісіді»), не дочекавшись співпраці з Міністерством охорони здоров’я, розпочала лікування за програмою міжнародного дореєстраційного доступу/співчутливого використання (коли тяжкохворий отримує лікування препаратом, який ще тільки проходить дослідження). Це дозволило включити близько 50 пацієнтів по всій Україні та надати їм ліки, ще перш ніж держава виділить кошти на закупівлю. Але Міністерство охорони здоров’я так і не зробило в цьому напрямі жодних кроків, і пацієнти, у стані яких відбулися поліпшення, ризикують їх втратити.
Навколо пацієнтів зі СМА в нашій країні складається непроста і безвихідна ситуація. Лікування хвороби, яка раніше вважалася невиліковною, нарешті з'явилося. Генетики зробили все можливе, аби допомогти таким людям. Потрібно лише простягнути руку до цього лікування. Так, воно дороге. Але хіба воно дорожче за людське життя?
Міністерство охорони здоров’я заявляє, що таких грошей у країні немає. Але ж і в Польщі, і в Румунії таких грошей теж немає. Однак завдяки суспільному резонансу уряди мусили взяти до уваги цих дітей.
Згідно з даними реєстру Фонду, нині в Україні потребують лікування 239 дітей. Їх не так багато, але вони хочуть жити. Жити, незважаючи ні на що. Жити, як живуть їхні однолітки. Жити, навіть якщо вони «невигідні» державі.