Чутки про те, що над Українським науковим центром медичної генетики (УНЦМГ) нависла загроза ліквідації, поповзли наприкінці минулого року. Невдовзі з’ясувалося, що вони не безпідставні, — УНЦМГ справді збираються «реформувати». Обгрунтувати свої задуми для «реформаторів» труднощів не становило — мовляв, генофонд гине і врятувати становище зможе тільки «прискорений розвиток медичної генетики й удосконалення медико-генетичної допомоги населенню». Ці добрі наміри ставилися на чільне місце й на проведеній у листопаді 2000 р. нараді з питань медичної генетики та біоетики, скликаній, як повідомлялося в прес-релізі, з ініціативи президії Академії медичних наук України при організаційній підтримці Мінздоров’я, Комітету з питань науки й освіти Верховної Ради, Ради з питань науки і науково-технічної політики при Президенті України.
Ця нарада залишила дуже дивне, якщо не сказати гнітюче, враження. Запрошеним представникам ЗМІ вручили заготовки для публікацій. Близько двох годин виступали учасники наради (обговоренням питання це ніяк не назвеш), де кожен говорив про те, що для нього найближче, що входило в його розуміння проблем медичної генетики й біоетики. При цьому не можна не підкреслити: ніхто й слова поганого не сказав про УНЦМГ чи його керівництво. (Слід розуміти, через глибоку відданість принципам біоетики?) Тільки різкуваті фрази й інтонації окремих промовців наводили на думку, що питання в принципі вже вирішено. Перед цим і в інших кабінетах. А представницькі збори — лише данина «демократичним традиціям». Майже нічого конкретного не прозвучало й стосовно поліпшення медико-генетичної служби. А нарікання загального характеру на її недоліки нагадували примовку про свекруху, що докоряє на кожному кроці невістці, мовляв, усе вона робить не так, а коли невістка спересердя запитала «А як?», та, не задумуючись, випалила: «Не знаю, але не так».
Наказ про ліквідацію (називатимемо речі своїми іменами) УНЦМГ готувався подалі від цікавих очей. І все-таки його зміст багатьом став відомий (у чуток не лише вуха довгі, а й язики). Відповідно до першого варіанта наказу МОЗ і АМН України, УНЦМГ як такий із 1.01.2001 р. мав припинити своє існування, а його наукові підрозділи (лабораторії) планувалося передати науково-клінічним закладам. Точніше було б сказати, не передати, а розкидати (або порозпихати). Розуміючи, що це означає ліквідацію головного медико-генетичного закладу країни, а фактично й ліквідацію медико-генетичної служби, адже з подрібнених частин не вийде цілого, у науковому середовищі прокотилася хвиля ремствування. Дехто добачив у такому рішенні відлуння вікопомних часів, коли найкращим синонімом слова «генетика» було «продажна дівка». Хтось запропонував зібрати підписи під зверненням на захист УНЦМГ. І хоча захисники розбіглися хто куди (у кожного виявилася «хата скраю»), ініціатори наказу вирішили не дражнити гусей і діяти тихою сапою. Документ «доопрацювали», і тепер підрозділи УНЦМГ підлягали тимчасовому виселенню з будинку на Попудренка, 50, до «вирішення в установленому порядку питання про діяльність Українського науково-дослідного інституту медичної генетики МОЗ України» (наказ Мінздоров’я й Академії медичних наук України від 1.12.2000 р. № 313/59 «Про подальший розвиток медичної генетики й біоетики в Україні»).
Після цього не забарився інший наказ, підписаний директором Інституту гігієни і медичної екології ім. О.Марзєєва А.Сердюком, де, зокрема, вказано напрям, у якому повинні вирушити підрозділи УНЦМГ зі своїми працівниками. Найвіддаленіше місце випало лабораторіям мутагенезу й антимутагенезу, цитогенетики людини й імуногенетики — аж у Пущі-Водиці (на базі Наукового центру радіаційної медицини). Та оскільки на початок лютого (встановлений термін «звільнення приміщень») Пуща потопала в снігах і, крім як на санях, запряжених кіньми, туди не дістатися, з переїздом дозволили трохи зачекати. Мабуть, через відсутність в інституту такого виду транспорту. (Дивно, а як же тоді з екологією?)
І найцікавіше, що «забезпечити звільнення приміщень» наказано не всім працівникам Центру медичної генетики. Лабораторії генетичного моніторингу, біохімічної генетики й біоіндикації мутагенів, за наказом А.Сердюка, включено «у структуру відділу медичної екології Інституту гігієни і медичної екології ім. О.Марзєєва». (До речі, до набуття статусу інституту це був Український науковий гігієнічний центр
ім. О.Марзєєва МОЗ України.) Це викликало подив і цілком справедливе обурення директора УНЦМГ професора І.Бариляка та інших працівників центру. «Генетичний моніторинг — невід’ємна частина генетики, а не екології! — переконаний професор Бариляк. — І коли вже виникла потреба звільнити площі в Інституті гігієни й медичної екології, то в такому разі доцільно було б перевести Центр медичної генетики в повному складі в інший заклад або надати йому окреме приміщення».
«Розчленування» УНЦМГ дивує й з іншої причини. Річ у тому, що вже давно говорять про створення Українського НДІ медичної генетики. Адже в усьому світі цей науковий напрям розвивається дуже бурхливо, а наша вітчизняна медична генетика досі не може позбутися тягара спадковості, що залишився їй від комуністичного минулого. Уявімо тільки: перша лабораторія медичної генетики з’явилася лише 1966 року (в Інституті педіатрії, акушерства й гінекології — ІПАГ), перша медико-генетична консультація відкрилася 68-го, а Центр медичної генетики з ініціативи професора І.Бариляка вдалося створити аж 88-го!..
Про необхідність прискореного розвитку медичної генетики й поліпшення медико-генетичної допомоги населенню фахівці б’ють на сполох недаремно. За даними Мінздоров’я, щороку в Україні з’являється на світ близько 12000 дітей із вродженою і спадковою патологією. Уроджені патології посідають провідне місце в структурі причин захворюваності та смертності немовлят першого року життя, а також інвалідності дітей від 0 до 16 років.
На думку ВООЗ, у формуванні здоров’я не менше 20%, а можливо, й більше, належить генетичній компоненті. Це середньоарифметичний показник. Яка частка порушень стану здоров’я жителів України припадає на обтяжену спадковість, ніхто точно сьогодні не скаже. Частота деяких генетичних патологій значною мірою визначається станом довкілля, умовами життя. Для України, окрім того, потерпілої від чорнобильської катастрофи, питання прискореного розвитку медичної генетики значно актуальніше, ніж для будь-якої іншої країни.
Можливо, з огляду на такі міркування, 1999 р. видано постанову Кабміну «Про створення Українського науково-дослідного інституту медичної генетики в м.Києві». На її основі в серпні того ж року вийшов відповідний наказ Мінздоров’я України. Інститут передбачалося створити на базі Українського наукового центру медичної генетики і медико-генетичного відділення Української дитячої спеціалізованої лікарні «Охматдит». Наказ, підписаний в.о. міністра В.Москаленком, викликав тоді безліч пересудів, а то й відвертих кепкувань. Директором Українського НДІ медичної генетики призначили Р.Богатирьову — «на загальних підставах без оплати». Ні в кого не виникало сумнівів: готувалося крісло під чергового відставного міністра. А позаяк під міністрів-відставників інститутів не настачиш, не довго думаючи застовпили новостворюваний. Сьогодні про так і не створений інститут нагадують хіба що накази періоду перебування міністром охорони здоров’я Р.Богатирьової.
Попри невдалу спробу
організації інституту, ідея ця не померла, але... Нині створювати його досить проблематично. І не лише у зв’язку з останніми наказами.
На нараді, з якої починається ця стаття, половина її учасників, якщо не більше, скажемо так, не фахівці в цій галузі. Кому краще знати, як удосконалювати медико-генетичну службу? Може, все-таки тим, хто в цьому середовищі «вариться» день у день? Тож, послухавши учасників наради, я вирішила поцікавитися думкою з приводу цієї проблеми В.Зукіна, директора клініки «Ісіда-IVF». На сьогодні це фактично єдина в Україні приватна медична структура, що надає широкий спектр медичних послуг, таких як лікування безплідності, діагностика захворювань новонароджених, проведення скринінгів спадкових захворювань. Здавалося б, її досвід міг би привернути увагу учасників наради з питань «перебудови» медико-генетичної служби. Та ба... Втім, що тут дивного? Знайомий лікар розповів, як у державному медико-генетичному центрі прибулій із глибинки в столицю молодій родині відмовили в проведенні досліджень через відсутність реактивів, знаючи, що в розміщеній поруч «Ісіді» такі аналізи роблять. Вартість двох досліджень (на фенілкетонурію та гіпотиреоз) невисока — 36 грн. Але приїжджі про це не знали.
Ще один випадок. У київську клініку звернулася мама з проханням провести її дочці дослідження на муковісцидоз. Жінці, що прибула з Сум, певна річ, відмовити не наважилися (в іншому центрі їй відмовили, пославшись на відсутність реактивів), хоча платити їй було нічим. У клініці запропонували вирішити питання оплати через обласне управління охорони здоров’я (у системі якого вона працює). Однак невдовзі на адресу «Ісіди» надійшов лист, підписаний начальником обласного відділу охорони здоров’я, де повідомлялося, що, відповідно до роз’яснення Мінздоров’я, «на сьогодні не існує законодавчо визнаного порядку проведення взаєморозрахунків за проведене лікування хворих між закладами галузі охорони здоров’я».
«Не існує... порядку» — і хоч ти головою бийся, нічого не вдієш. А хто відповідає за відсутність такого порядку? За те, що постнатальний скринінг, відповідно до наказів Мінздоров’я, повинен бути, принаймні, по двох захворюваннях — фенілкетонурії та гіпотиреозу, а насправді проводиться нерегулярно, а по гіпотиреозу взагалі не проводиться?! (До речі, тільки в «Ісіді» є така можливість.) В окремих випадках результати аналізів на фенілкетонурію люди одержували через рік, а то й пізніше. І якщо при цьому в дитини виявиться такий уроджений порок розвитку, то зробити вже нічого неможливо, вона залишиться інвалідом. Хтось відповідає за долі дітей, покалічених через пізню діагностику вроджених пороків розвитку? Питання принципове, але, як розумієте, риторичне.
В.Зукін, лікар-генетик з 10-річним досвідом роботи, взявся організувати програму скринінгу новонароджених. «Для клініки ця справа безнадійно збиткова, — розповідає Валерій Дмитрович, — але від закриття програми нас стримує те, що, по-перше, після лікування в нашій клініці за рік народжується 80—100 дітей, і ми не хочемо, щоб вони стали інвалідами лише тому, що в якомусь МГЦ не працює апарат і скринінг не проводиться; по-друге, щомісяця до нас звертається 35—40 сімей із проханням провести скринінг новонародженого, і ми хоч комусь допомагаємо; по-третє, у нашій клініці перебувають під наглядом вагітні (не лише після лікування безплідності), і ми хочемо надати їм якісну медичну допомогу, обов’язковим компонентом якої є скринінг новонародженого».
Якщо організація скринінгу новонароджених державній медицині не під силу і є недержавна клініка, яка могла б це робити (і вже робить у певних масштабах), то чому не запропонувати їй цю справу? Бодай у межах столиці. Державі було б дешевше розмістити замовлення на медичні послуги, приміром, у тій-таки «Ісіді», ніж надавати їх самостійно. Як то кажуть, леді з диліжанса — поні легше. В остаточному підсумку, бюджетних коштів витратиться менше і з максимальним ефектом. Але на пропозиції щодо програми скринінгу новонароджених, із якими В.Зукін виходив на управління охорони здоров’я м.Києва, відповіді не надійшло. До такого поняття, як економіка охорони здоров’я, наше медичне керівництво ще не доросло.
«Економічна ефективність таких скринінгових програм незаперечна. В усьому світі це вже давно підраховано й перераховано. Але тільки якщо враховувати при цьому «їхні» цифри на соціальну допомогу, — вважає Валерій Дмитрович. — А коли виділяти на дитину по 5—7 гривень (розмір місячної соціальної допомоги на хвору дитину), то висновок напрошується парадоксальний: вигідніше платити на одну дитину кілька гривень, і хай вона росте ідіотом, ніж витрачати гроші на скринінг та лікування. Хоча насправді це не так, утримання таких дітей лягає важким тягарем на державу».
І все-таки, яким чином можна поліпшити медико-генетичну допомогу населенню України? Для цього, вважають фахівці, необхідно виконати три головні завдання.
Перше — створити стандарти надання такої допомоги. (До речі, у нас досі немає стандартів медичної допомоги й гарантованого обсягу медичних послуг.)
Друге — необхідно чітко визначитися, хто що повинен робити на кожному рівні, побудувати, попри розрізненість системи охорони здоров’я, вертикальну структуру медико-генетичної служби. Сьогодні непоодинокі випадки, коли лікар, що консультує пацієнта в Одесі або Чернівцях і щось там запідозрить, не знає, куди направити його для подальшого обстеження. Тож найкраще було б мати інститут із потужною консультативною базою (а, можливо, і клінічною), сучасними лабораторіями.
Третє — вирішити питання фінансування (хоча в наявному правовому полі це й неможливо). Виходячи з бюджетних коштів і стандартів надання медико-генетичної допомоги, слід було б визначитися, що можна підкріпити реальним фінансуванням. А про все інше чесно сказати, що це можливо тільки за плату в такому й такому госпрозрахунковому центрі. Тобто потрібно розробити «правила гри». При цьому важливо підкреслити такий момент. Сьогодні медико-генетичну допомогу почали надавати недержавні медичні заклади. І позаяк, образно кажучи, всі гравці перебувають на одному полі, то гра повинна йти за правилами.
А про які цивілізовані норми та правила можна говорити, коли у вашу організацію ні сіло ні впало вривається якась «тітка» й вимагає звіту? В окремих людей чужі успіхи викликають нездоровий інтерес.
З 1998 року діє українсько-американська програма «Запобігання уродженим порокам розвитку». Директор цього проекту — Володимир Вертелецький, професор Університету Південної Алабами (США). З українського боку програмою керує директор УНЦМГ, професор Ігор Бариляк. Завдяки такому співробітництву Україна стала членом Світового альянсу з запобігання вродженим вадам розвитку. 1999 р. на міжнародній конференції в Англії наша сторона вперше представила свої матеріали, і світова наукова спільнота дізналася, що Україна — не заповідник мутантів, а намагається проводити лікування і профілактику ВВР на сучасному рівні. Для цього вперше в нашу медико-генетичну практику впроваджено міжнародні стандарти спостереження за ВВР. Американська сторона допомагає організаційно й технічними засобами, проводить навчання наших фахівців. І хоча проектом охоплено поки що лише дві області — Рівненську й Волинську (з нинішнього року також
Херсонську та Хмельницьку), але вже тепер його користь відчутна для всієї України. Програма має свою веб-сторінку, де інформаційні матеріали виходять у двох варіантах: для лікарів і для батьків. У разі сумнівного діагнозу (часто через відсутність реактивів та апаратури в нас не можуть поставити остаточного діагнозу) використовуються можливості телемедицини з виходом на спеціалізовані світові центри. У рамках діяльності Українського альянсу з запобігання вродженим вадам розвитку (його очолив І.Бариляк) сьогодні ведеться робота щодо широкого застосування фолієвої кислоти. За даними світової науки, це дозволяє 88% знизити частоту ВВР нервової трубки (аненцефалію, спинномозкову грижу), а також редукційні вади кінцівок і розщеплень твердого піднебіння.
У зв’язку з вищеописаними подіями доля цієї програми не визначена. Як і доля державної програми «Захист генофонду населення України», а також цільової комплексної програми генетичного моніторингу, що проводилися під керівництвом Центру медичної генетики. Зрештою, як і доля медичної генетики загалом.