"Дев'ять років тому моєму синові, хворому на мукополісахаридоз, лікарі винесли смертний вирок: "Шансів на життя - жодних. Можливо, в іншій країні, де лікують таких хворих…" І тоді ми зрозуміли, що це не кінець, а лише початок, і почали боротися… - розповідає мама Сашка. - Нині він уже студент, зустрічається з гарною дівчиною, незабаром збирається одружитися. Ніхто з друзів сина навіть не підозрює, що він живе з діагнозом, який іще донедавна вважали не те що невиліковним - такі хворі були приречені на повільну мученицьку смерть".
Мукополісахаридоз 2-го типу, або синдром Хантера, - рідкісне (орфанне) захворювання. (Орфанні хвороби називають іще "сирітськими" - від англ. оrphan - сирота). Рік тому від цієї тяжкої недуги помер дев'ятирічний Кирюша Дронь. Мама хлопчика - Оксана Дронь багато зусиль і часу витратила на те, щоб домогтися реєстрації в Україні медичного препарату, який би став порятунком для її єдиного сина. Дорогий препарат таки зареєстрували. Сила материнської любові здолала глухий чиновницький мур, і діти з синдромом Хантера отримали шанс на життя. На жаль, незмірно дорогою ціною - Кирюша (та хіба тільки він?) не дочекався рятівних ліків…
Цей трагічний випадок буквально сколихнув небайдужу частину суспільства, повернувши його обличчям до орфанних хворих. Про їхні проблеми заговорили на найвищому рівні. Батьки хворих дітей, об'єднавшись у потужну організацію - Громадську спілку "Орфанні захворювання України", стали впливовою силою, спромігшися за підтримки народних депутатів, лікарів, представників МОЗ, котрі перейнялися проблемами орфанних хворих, змінити політику держави стосовно цієї категорії пацієнтів. Цього року парламент ухвалив два закони, що мають полегшити життя людей із "сирітськими" хворобами.
Так, Законом "Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров'я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань" (№1213-VII від 15.04.2014 р. ) передбачено безоплатне довічне забезпечення лікуванням орфанних хворих. Другий закон - "Про внесення змін до Закону України "Про лікарські засоби" щодо вдосконалення порядку забезпечення населення лікарськими засобами, призначеними для лікування соціально небезпечних та тяжких хвороб" (№1637-VII від 12.08.2014 р.) - спрямований на те, щоб забезпечити доступ до життєво необхідних ліків, спростивши процедуру їх реєстрації в Україні.
- За останні півтора року нам вдалося здійснити величезний прорив у вирішенні проблем людей із рідкісними захворюваннями, - вважає голова громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша. - Якщо раніше переважала позиція "немає орфанного хворого - немає проблеми", то тепер завдяки лікарям, народним депутатам, небайдужим чиновникам, які готові відстоювати інтереси орфанних хворих, вже чимало зроблено задля полегшення їхнього становища.
Лікування рідкісних захворювань коштує дорого, і нерідко через неможливість не лише фінансову, а й фізичну придбати медпрепарати та спеціальне лікувальне харчування орфанні хворі стають глибокими інвалідами, помирають у тяжких муках. У розвинених державах дітьми з "сирітськими" хворобами опікується держава. Так, уряди низки країн ЄС забезпечують орфанних хворих поживними сумішами до 10-річного віку, і лише у багатій Данії "орфанники" отримують спеціальне харчування протягом усього життя. Україна, незважаючи на економічні труднощі, забезпечує харчуванням дітей з фенілкетонурією до 18 років (до трьох - з державного бюджету, до 18 - з місцевих). На сьогодні ліками і лікувальним харчуванням за державний кошт забезпечено хворих на муковісцидоз, фенілкетонурію, гемофілію, мукополісахаридоз, первинний імунодефіцит, гіпофізарний нанізм, синдром Шерешевського-Тернера, з хворобою Гоше, генетичною післяопераційною онкологією. На всі ці нозології виділено часткове фінансування до 18 років (відповідно до Конвенції ООН, яку підписала Україна, до 2016 р.).
Нині в Україні затверджено понад 170 нозологій орфанних захворювань (наказ МОЗ №778 від 27.10.2014 р.). Скільки всього налічується недужих на рідкісні захворювання - достеменно невідомо. За епідеміологічними даними, приблизно 6% від загальної кількості населення. Реєстру орфанних хворих поки не створено.
Ліки для таких хворих часто потрібніші, ніж їжа. І хоча з ухваленням закону про спрощену процедуру реєстрації, як запевняють громадські активісти, шлях ліків до тяжко хворих значно скоротився, однаково трапляються ситуації, коли необхідний препарат, який зазвичай купували в аптеці, кудись зникає.
- На жаль, цього року були затримки з постачанням медичних препаратів, - каже Тетяна Кулеша. - Не всі тендери пройшли вчасно, ще досі не всі ліки закуплено, і орфанні хворі мають проблеми з постачанням препаратів та дієтичного харчування. Але ми дуже сподіваємося, що до кінця грудня ситуація стабілізуються, і всі фармкомпанії завезуть препарати в Україну. Є й інший бік проблеми - інфляція. Багато препаратів закуповуються за валюту, і ціни, які були наприкінці травня чи влітку, у жовтні, коли проводилися тендери, вже стали зовсім іншими, і, відповідно, вартість препаратів зросла. Попри все фармкомпанії все ж таки знаходять компромісні рішення і поставляють ліки в Україну за нижчими цінами. Дуже прикро, але нині за кошти, які були виділені для наших хворих, зможемо закупити препаратів менше, ніж могли би в травні.
На жаль, маємо констатувати, що ані МОЗ, ані пацієнтські організації не можуть вплинути на рішення фірми - залишатися на ринку України чи піти з нього. Із цією проблемою ми зіткнулися в процесі реєстрації препаратів для наших дітей. Деякі фірми не хочуть виходити на український ринок. Причин багато - економічна й фінансова нестабільність, невпевненість, що Україна може гарантувати безперебійну проплату препаратів.
Тих, хто переймається проблемами орфанних хворих, сьогодні особливо непокоять наміри урядовців секвеструвати бюджет та державні програми. Цього року завдяки клопотанням народного депутата (ВР VII скликання), ініціатора згаданих вище законів, голови Українського фонду "Здоров'я" Володимира Дудки фінансування допомоги орфанним хворим не скоротилося. Наступного року передбачено 20 млн. грн. на чотири нові нозології . Чи отримають і без того обійдені долею люди рятівні ліки?
"У наказі МОЗ №778 є перелік захворювань, лікування яких має здійснюватися за державний кошт, - зазначив В.Дудка. - Позитив полягає принаймні в тому, що це формально зафіксований список тих, хто МАЄ ПРАВО на безоплатне лікування. Як буде на практиці - питання, оскільки КМУ завжди каже: грошей немає".
Чи лобіюватиме хтось вирішення проблем орфанників у новому парламенті? Питання, мабуть, риторичне. Порятунок орфанних хворих - у руках ГО "Орфанні захворювання України".