Ми, взагалі, про них мало знаємо і майже ніде їх не зустрічаємо, бо вони здебільшого перебувають удома. Адже мають дуже тендітні, крихкі кістки, які ламаються не тільки внаслідок травм, а навіть від необережного руху чи дотику. Кришталева ваза може витримати невеликий удар, а дитячі ніжки ламаються навіть під ковдрою уві сні, що вже казати про падіння таких малюків, коли вони вчаться ходити.
Причиною цієї недуги є недосконалий остеогенез (НО) - генетичне спадкове захворювання, яке спричиняє ненормальну ламкість кісток і розвиток тяжких деформацій скелета. Воно відоме здавна, - в медичних трактатах його описували, починаючи з XVII століття. А лікувати навчилися недавно.
Правда, ортопеди, які ведуть таких пацієнтів, завжди підкреслюють: сучасна медицина вилікувати цю генетичну патологію ще не здатна. Але їй цілком під силу значно покращити якість життя "кришталевих" людей, особливо - дітей.
В Інституті травматології та ортопедії Національної академії медичних наук України за останні 15 років нагромадили великий досвід лікування таких пацієнтів. Фахівці використовують як зарубіжні методики, так і власні, що отримали схвальну оцінку колег на всесвітньому з'їзді дитячих ортопедів у США та європейському з'їзді у Франції, де наші науковці ділилися результатами своєї роботи.
"Недосконалий остеогенез (НО), на жаль, трапляється часто - один хворий новонароджений на 10 тисяч (за деякими даними, на 20 тис.) живих новонароджених.
Це дані закордонних науковців, в Україні схожих досліджень не проводили. Однак такі показники актуальні і для нашої країни, - вважає дитячий ортопед-травматолог, доктор медичних наук Андрій Зима. - Для цього захворювання характерні патологічні переломи - від 1 до 100, а інколи й до 200, залежно від особливостей стану здоров'я дитини.
Оскільки такі діти малорухливі, не можуть самостійно пересуватися, їхній стан погіршується, бо до вродженого остеопорозу додається ще й набутий. Окрім переломів, трапляється чимало деформацій кісток рук та ніг. Найактуальнішою проблемою саме і є деформація нижніх кінцівок - стегнових та великогомілкових кісток.
На тлі системного остеопорозу, та ще й деформації, коли дитина стає на ноги, вона зазвичай ламає кістки. Коло замикається: якщо дитина не ходить, погіршується її стан, що призводить до нових переломів. І знову вона без руху. Системний остеопороз посилюється, внаслідок усього цього діти втрачають функції ходьби та опори.
Наше завдання як ортопедів - розірвати це трагічне коло. Зробити все для того, аби дитина змогла самостійно пересуватися.
У нашій клініці тривалий час проводилися фундаментальні дослідження - як теоретичні, так і практичні. Ми займалися кістковою тканиною - як вона живе, які фактори на неї впливають.
На основі цих досліджень було розроблено систему медикаментозної терапії та хірургічних втручань. У багатьох випадках поєднання цих методів дозволяє відновлювати функції руху і опори. А в тих дітей, котрі хоч якось пересувалися, значно покращувалася можливість ходити. Адже ця система дозволяє нівелювати деформації кісток, коригувати їх, вирівнювати кінцівки, що значно покращує стан здоров'я та якість життя таких діток.
- Своєрідним проривом у лікуванні було використання спеціальних стрижнів. Але цей метод мав і багато вад. Дитина росла, потрібно було ставити довший стрижень, а це нелегке випробування для дитячого організму.
- Так, це призводило до великої кількості негативних результатів. Траплялося, що стрижні мігрували - пробивали кістку, яка ослаблена остеопорозом, тому не витримує великих навантажень. З часом виривалися пластини, кріплення, які тримали стрижні, що призводило до повторних деформацій і переломів.
Причина в тому, що конструкція, яку поставили, незмінна, а нога росте. І та частина кістки, що нижче від конструкції, деформувалася або ламалася від навантаження.
- Сучасні розробки ефективніші і безпечніші?
- Існує понад 100 модифікацій стрижнів. Але ідеального ще немає. Науковці багатьох країн працюють над їх удосконаленням.
- З природою важко змагатися. Але ж створили конструкції, які "ростуть" разом із дитячим організмом.
- Першими використали так звані стрижні, які ростуть, французькі фахівці. Було багато противників їх використання, які критикували, лякали ускладненнями. Але французькі фахівці провели широкі дослідження і довели, що ці конструкції не мають негативного впливу на ріст кісток у довжину.
- На який термін їх ставлять?
- По-різному. Є діти, які живуть із ними 3-5 років. Такий стрижень має запас росту, а коли він вичерпається, потрібно думати про заміну. Тоді проводиться повторна операція. У нашій клініці ми теж використовуємо інтрамедулярні телескопічні стрижні. Спочатку застосовували лише імпортні, паралельно працювали над їх удосконаленням. І спільно з фахівцями об'єднання "Мотор Січ" створили свої, складніші і, на наш погляд, значно ефективніші. Ми уклали відповідну угоду і вже кілька років використовуємо конструкції, виготовлені в Україні.
Особливість першої конструкції - вона росте не лише вниз, уздовж стегнової кістки, а й у шийку цієї кістки. Все це відбувається разом із ростом дитини. У цьому й полягає відмінність від зарубіжних зразків, які застосовуються при лікуванні НО.
Друга конструкція також універсальна, вона суміщає елементи двох конструкцій -тієї, що блокує, і тієї, що росте. Аналогів за кордоном не має. Все це розробили в нашій клініці, маємо відповідні патенти.
На першому етапі стрижень блокує, а на другому - переходить у режим росту.Це звільняє дитину від необхідності носити гіпс, дозволяє досягти стабільності та хорошого зрощення кісток. У нас є пацієнтка - дівчинка, якій поставили таку конструкцію, здається, ще сім років тому.
- Їх ставлять лише "кришталевим" дітям чи й дорослим також?
- У нас лікується пацієнтка, якій виповнилося 46 років. Вона ніколи самостійно не пересувалася і куди не зверталася - скрізь відмовляли, бо не було досвіду, що в такому випадку робити. Кістки, крім того, що слабкі, ще й дуже викривлені.
Процес лікування має кілька етапів. Спочатку медикаментозна терапія, яка допомагає зміцнити структуру кісткової тканини. Потім операції - корекція кісток та встановлення інтрамедулярних стрижнів із блокуючою функцією. Вже маємо фото, де вона робить свої перші (за 46 років!) кроки. Надалі цій "кришталевій" жінці знадобиться підтримуюча терапія раз на три місяці, для зміцнення кісткової тканини.
- У клініках академії меднаук застосовують і новітні методики, і сучасне обладнання. А як лікують в обласних лікарнях?
- Ми намагаємося донести інформацію до ортопедів. Пояснюємо, в чому переваги новітніх методів, щоб старих, які дають багато ускладнень, в Україні більше не застосовувалися. Лікуючи НО, потрібно використовувати ті досягнення ортопедії і генетики, які дають набагато кращі результати.
На жаль, можливості районних, обласних лікарень обмежені, тому досить часто в них використовують застарілі методики. Тут кілька причин. Багато що залежить від рівня фінансування, забезпечення діагностичним, операційним обладнанням. Хворим із недосконалим остеогенезом проводять дуже складні операції, які можна виконувати лише у спеціалізованих медзакладах, де є висококваліфіковані кадри, а також відповідне обладнання та розхідні матеріали.
- Чи є можливість уникнути такої хвороби як недосконалий остеогенез? Що б ви порадили майбутнім батькам - спеціальні обстеження, лікування, дієти?
- На превеликий жаль, запобігти цьому захворюванню зараз неможливо.
Якщо в родині вже є дитина з НО, то, плануючи наступну вагітність, обов'язково треба проконсультуватися з генетиками. Коли робиться обстеження УЗД майбутньої дитини, слід перевіряти, чи немає в неї внутрішньоутробних переломів.
- Під час вагітності УЗД проводять двічі, однак про це захворювання мама дізнається тоді, коли дитина вже отримала перші переломи.
- Бо такі особливості може помітити лише ортопед, який проводить УЗД. У жіночій консультації під час обстеженні звертають увагу на інші показники, а якщо потрібно проконсультуватися з приводу недосконалого остеогенезу, то УЗД слід робити у спеціалізованих клініках, таких як наша.
Внутрішньоутробні переломи дуже швидко (за тиждень) зростаються, досвідчений фахівець дізнається про них, побачивши деформацію кісток. Якщо майбутній мамі пояснять, на що слід звертати увагу, то вона з перших днів знатиме, як їй поводитися з такою дитиною."
Мами "кришталевих" дітей часто скаржаться, що навіть із пологового будинку їх виписують із переломами. І не дають жодних рекомендацій, що з цим робити далі. Батьки мусять самостійно шукати клініки, в яких можуть допомогти їхнім маленьким "кришталикам".
Карина Прокопюк, співзасновиця ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей", про те, що її Аня має НО, дізналася майже відразу після її народження.
"На десятий день уже був перелом стегна, діагноз поставили швидко. А що робити далі - невідомо. Лікарі нічого нам не рекомендували, бо в Україні для малюків 1–2 років нічого не пропонують, - згадує Карина. - Ми змушені були поїхати на лікування за кордон. Там я дізналася, що є препарати групи бісфосфонатів, які можуть зарадити в такій ситуації. Вони зареєстровані в Україні, їх використовують під час лікування остеопорозу в літніх людей та в онкоцентрах. А щодо недосконалого остеогенезу - інформації майже не було.
У моєї доньки важкий тип НО, було багато переломів. Але перші позитивні зміни після лікування тими препаратами ми побачили майже відразу! А при легкому типі захворювання, якщо застосовувати цю терапію, дитина може вести повноцінний спосіб життя.
Нашій Ані вже 8 років, вона навчається у 2 класі. Вона любить школу, свій колектив, активно спілкується, дуже задоволена. Без системного лікування цього б не було.
- Курс лікування дуже дорогий?
- Препарати різних фірм мають різну ціну. На курс потрібно близько двох тисяч гривень. Терапія підбирається індивідуально, за рік треба пройти 3–4 курси.
Ми хотіли лікуватися в Україні, знайшли клініку в Харкові, їздили туди. Але живемо в Рівному, такі поїздки дуже втомлюють, дорого коштують.
Наша громадська організація прагне, щоб "кришталевих" діток лікували в обласних лікарнях, щоб батькам із хворими дітьми не доводилося так далеко їздити. Торік нам вдалося добитися, щоб курс лікування ми пройшли в Рівному.
- Що найскладнішим виявилося для вас, для інших родин, які шукали медичну допомогу?
- Недоступність діагностики. Аналізи на генетику платні, їх роблять лише в окремих лабораторіях, що дуже ускладнює ситуацію. Діагностика для дітей має бути доступною!
Наша громадська організація влаштовувала зустрічі з фахівцями, які приїжджали до нас із Естонії. Тоді близько 300 людей пройшли генетичні тести. Ми дуже вдячні естонським медикам, які знайшли можливість провести цю акцію безоплатно для пацієнтів. Багато сімей нарешті отримали відповіді на питання, які їх мучили, - є захворювання чи немає; який саме тип НО; чи можна лікуватися бісфосфонатами.
Така підтримка для нас дуже важлива. Ми постійно наголошуємо, що НО - це захворювання, а не вирок. Якщо боротися - перемога обов'язково буде."
"Чим раніше батьки малюка, який має недосконалий остеогенез, звернуться по медичну допомогу, тим кращими будуть результати, - наголошує керівник клініки ортопедії та травматології дитячого і підліткового віку, доктор медичних наук Юрій Гук.
- І батьки, і сімейні лікарі повинні звертати увагу на клінічні прояви НО. Первинний діагноз можна поставити навіть із зовнішнього вигляду дитини. Коли переглядали фото наших пацієнтів, ви звернули увагу, які гарні очі у "кришталевих" дітей. Це завдяки блакитній склері очей. Для лікаря - це вже сигнал. Особливо якщо в мами теж блакитні склери очей.
Недосконалий остеогенез належить до колагенопатії. Коли організму бракує колагену, то розвиваються карієс, туговухість (поганий слух). Такі діти зазвичай низького зросту, бо велика кількість переломів та мікропереломів ушкоджує росткові зони кісток. Цих проявів уже достатньо для того, щоб сімейний лікар направив дитину на обстеження і консультацію до генетиків і в спеціалізовану клініку ортопедії та травматології. Це те, що повинні робити на первинному рівні.
А далі вже аналізуємо: якщо за рік у дитини було 10–15 переломів, це тяжка форма НО. А в когось - 3–4. Таким діткам дуже добре допомагає курс лікування медпрепаратами. Але якщо батьки довго зволікають, то дитина через переломи стає малорухливою, втрачає функцію ходьби. Відновити все це буде складно, а іноді - й неможливо.
- Скільки потрібно грошей на лікування?
- Однозначної відповіді тут немає. Все залежить від віку пацієнта, типу НО, яка саме конструкція йому потрібна і т.д. Все індивідуально.
Оперувати потрібно одночасно обидві ніжки. Скільки конструкцій знадобиться? Комусь - лише на стегнові кістки, а хтось потребує й на гомілкові також.
Якщо батьки заможні або є допомога від спонсорів чи волонтерів, то дитину прооперують і поставлять чотири конструкції, які ростимуть разом із організмом. Це значно покращить якість життя такої дитини.
Зараз у нас лікується підліток, якому раніше поставили стрижні лише на гомілкові кістки. Під час прогулянки на льоду він упав. Гомілкові кістки, завдяки конструкціям, витримали удар, а стегнові зламалися. Тому ортопеди й радять робити операції і ставити конструкції одночасно на всі ділянки нижніх кінцівок, особливо в тих випадках, коли дитина мала багато переломів.
Враховуються індивідуальні особливості. Якщо в пацієнта захворювання 1 типу, є деформація однієї стегнової кістки, а інші - ніколи не ламалися, то операція потрібна тільки на ній.
- Довго тривали суперечки, чи можна вважати недосконалий остеогенез орфанним захворювання. Чи включено пацієнтів з НО до тих програм лікування, які фінансуються за рахунок держбюджету?
- Це захворювання було внесене до списку орфанних. Але цільової програми немає, то й фінансової підтримки з боку держави теж немає. Батьки самостійно мусять придбати лікарські препарати, а також медичні вироби, конструкції, що необхідні для лікування їхньої дитини."
За словами активістів громадської організації, яка об'єднує батьків "кришталевих" дітей, деякі орфанні патології мають багатолітню історію фінансування. На жаль, хворих із недосконалим остеогенезом це не стосується. Вони багато разів зверталися до МОЗ, обґрунтовували потреби таких дітей, просили, щоб у держбюджеті було закладено кошти хоча б на складні дороговартісні операції. Зазвичай їм радили звертатися до розпорядників коштів місцевих бюджетів.
Нинішнього року їм нарешті пообіцяли державну підтримку. "Кришталеві" діти та їхні батьки дуже сподіваються, що це справді станеться, і вони матимуть доступ до діагностики та лікування вже з раннього віку.
Євгенія - молода вродлива жінка, з привітним поглядом і чарівною усмішкою. Двадцять зі своїх двадцяти трьох років вона провела в інвалідному візку. Все могло бути зовсім інакше, якби вона вчасно отримала медичну допомогу. Чи хоча б правильний діагноз.
"Цю хворобу я мала від народження, але дізналася про це тільки у 20 років. А доти не мала ніякого лікування, яке було вкрай потрібне. Мені лише накладали гіпс у лікарні, а потім відправляли додому. Лікарі завжди казали, що вони нічого не можуть зробити, окрім як накласти гіпс. Так я й прожила майже все своє свідоме життя в гіпсах, прикутою до інвалідного візка, не маючи змоги ходити…"
Ситуація кардинально змінилася, коли Євгенія познайомилася з небайдужими людьми, які створили ГО "Всеукраїнська асоціація кришталевих людей". Там їй розповіли все, що знали про недосконалий остеогенез, про те, де і як його лікують. Допомагають таким пацієнтам лише у високоспеціалізованих клініках Харкова та Києва, куди і змушені їхати "кришталеві" діти та дорослі з усієї України.
"Я вже не прикута до інвалідного візка, можу без сторонньої допомоги ходити. І хоча це важко дається, я ще спираюсь на одну милицю, але це вже перемога! А головна моя мета - ходити без будь-яких опор!"
Свою історію Євгенія розмістила на сайті ГО, яка опікується проблемами людей з цілою низкою орфанних захворювань. Можливо, вона когось зацікавить, переконає в тому, що змінювати своє життя ніколи не пізно. Хоч би яким тривалим і важким був процес лікування, все забувається, коли нарешті маєш можливість підвестися з інвалідного візка і відчути радість від того, що можеш ходити.