UA / RU
Поддержать ZN.ua

Ученые впервые полностью секвенировали человеческую Y-хромосому

Y-хромосома содержит большое количество повторяющейся ДНК, что затрудняло составление полной последовательности до настоящего времени.

Спустя 20 лет после того, как проект "Геном человека" объявили завершенным (хотя сам процесс был далек от завершения), ученые впервые полностью секвенировали Y-хромосому, передает New Scientist.

У большинства людей имеется 22 пары хромосом плюс две половые хромосомы - либо пара Х-хромосом, либо одна Х и одна Y-хромосома. Наличие Y-хромосомы обычно - но не всегда - приводит к развитию у эмбриона мужских признаков.

Y - одна из самых маленьких хромосом, в ней меньше всего генов, кодирующих белки. Поскольку у нее обычно нет парной хромосомы, с которой она могла бы обменяться участками до полового размножения, в ней с особой вероятностью накапливаются участки повторяющейся ДНК.

Читайте также: «Дизайнерские дети»: за и против

Все ранние методы секвенирования ДНК предполагали разбиение ДНК на небольшие фрагменты, считывание их генетического кода и последующую сборку фрагментов путем поиска совпадений. Этот метод не работает с повторяющейся ДНК, в которой многие фрагменты идентичны.

В 2021 году группа специалистов, в которую входила Карен Мига из Калифорнийского университета в Санта-Крузе, заполнила почти все пробелы и вновь объявила геном человека «полным». Это стало возможным благодаря технологии, разработанной компанией Oxford Nanopore, которая считывает последовательность одной молекулы ДНК при прохождении ее через крошечное отверстие, в результате чего получаются фрагменты, состоящие не из нескольких сотен, а из миллионов букв ДНК.

Однако "полный" геном, секвенированный Мигой и ее коллегами, был женским, состоящим из 22 обычных хромосом и Х-хромосомы. Только сейчас коллеги Миги завершили секвенирование Y-хромосомы, взятой у человека европейского происхождения.

"Y-хромосома изобилует сложными структурами и включает огромные участки, где одни и те же блоки кода повторяются снова и снова с незначительными вариациями, что делает ее сборку довольно сложной. Возможность секвенирования фрагментов ДНК любой длины была абсолютно необходима для этого проекта", - говорит Сергей Нурк, который работал над проектом до поступления на работу в Oxford Nanopore. 

Читайте также: Японские ученые секвенировали геном находящихся под угрозой исчезновения грибов

Полная Y-хромосома содержит 106 белок-кодирующих генов, что на 41 ген больше, чем в "эталонном" геноме. Но почти все эти дополнительные гены являются копиями одного гена под названием TSPY.

В то же время группа Чарльза Ли из Лаборатории геномной медицины Джексона в Коннектикуте секвенировала Y-хромосомы 43 разных мужчин, в том числе 21 африканца. По словам Ли, эти группы были независимыми, но сотрудничали. По его словам, только три Y-последовательности, полученные его командой, не имеют пробелов. Остальные имеют от одного до пяти пробелов.

По словам Ли, 43 Y-хромосомы демонстрируют значительное разнообразие. Например, число копий гена TSPY варьирует от 23 до 39.

Делает ли повторяющаяся ДНК в Y-хромосоме что-то важное, пока неясно. 

Читайте также: Ученые создали искусственную геномную ДНК

"Полагаю, что о повторяющейся ДНК можно многое узнать, но мы просто еще не понимаем ее, и поэтому до сих пор считаем ее нежелательной", - говорит Ли.

Но большинство биологов и клиницистов мало интересуются повторяющейся ДНК, говорит Дэвид Пейдж из Массачусетского технологического института, изучающий Y-хромосому. По его словам, секвенирование также выявило очень мало нового о "эухроматических" участках Y-хромосомы, которые содержат гены.

"Настоящее исследование [группы Миги] представляет собой постепенный прогресс в нашем понимании эухроматических частей, которое считалось практически полным 20 лет назад", - говорит Пейдж.

В прошлом году ученые выяснили, что вне фаз клеточного деления хромосомы текучи и «почти что жидкие».