Ученые из Национального института исследований человеческого генома научились проводить раннюю диагностику редких генетических заболеваний с помощью системы лицевого анализа. Разработанный учеными алгоритм позволяет с точностью 96,6% диагностировать у детей синдром Ди Джорджи.
Многие генетические заболевания имеют сочетание признаков, включая внешние, порой совершенно малозаметные, проявления - стигмы заболевания. По отдельности тот или иной признак может встречаться даже у здоровых людей, однако сочетание нескольких стигм может означать наличие недиагностированного заболевания. Помимо первичного иммунодефицита, который делает больного ребенка восприимчивым к любой инфекции, болезнь Ди Джорджа проявляется специфическими изменениями развития черепа. Они фиксируются специально разработанной программой через камеру устройства и показывают вероятность наличия патологии.
Стоит отметить, что для установления окончательного диагноза необходимо провести специальный генетический тест и проконсультироваться с врачом-специалистом, вместе с тем, программа может стать хорошим прикладным инструментом для скринингового обследования большой группы людей.
Ученые и волонтеры также работают над тем, чтобы развить алгоритм для распознавания синдромов Дауна, Вильямса и Нунан
Ранее сообщалось о том, что ученые нашли белок, введение которого поможет остановить старение. Испытания на мышах подтвердили, что введение в организм "омолаживающего" белка заметно улучшает физическое состояние животных. Также у пожилых грызунов резко снижались шансы умереть от сердечных заболеваний. Данное открытие дает людям надежду на то, что они смогут жить дольше.