Генетика — основа медицины предвидения и профилактики

Все родители мечтают о здоровом потомстве. Нам хочется, чтобы ребенок унаследовал только самые лучшие черты характера, был красив и талантлив. Безусловно, рождение детей — это Божий промысел, но многое зависит от самого человека, его сознания и духовного развития. Вопрос готовы ли вы к рождению нездорового ребенка способен шокировать любого.

Женскую консультацию и родильный дом у нас не принято посещать с мужьями, да и ответственность за развитие и здоровье малыша в большей степени возлагают на женщину. Еще большая редкость — планирование беременности и поход супружеской пары к генетику. Геном человека, генетический паспорт, кариотипирование, наследственные и хромосомные заболевания. Все эти термины — темный лес для обычного человека. Разобраться в них нам поможет специалист отделения амбулаторной помощи клиники «Исида» Ксения Хажиленко.

— Ксения Георгиевна, обязательна ли консультация генетика при планировании беременности?

— Существует приказ Министерства здравоохранения о том, что любой паре, которая планирует регистрацию брака, следует рекомендовать консультацию генетика в плане определения риска для будущего потомства. Что касается конкретно медицинских показаний, то такие пары можно условно разделить на категории: здоровые пары; те, которые знают, что у них в роду есть заболевания предположительно наследственного происхождения; супружеские пары, страдающие бесплодием или привычной потерей беременности.

Рекомендуется посетить генетика также женщинам, планирующим беременность после 35 лет, и тем, у которых муж старше 40 лет. Обязательна такая консультация парам, у которых в прошлом были мертворождения или рождения детей с хромосомной патологией, а также супругам, у одного из которых есть хромосомные патологии. Носители некоторых хромосомных перестроек иногда не догадываются о своих особенностях до возникновения проблем с деторождением, ведь физически и психически это — обычные люди. И только обследовавшись по поводу выкидышей или бесплодия, один из супругов узнает об особенностях своего хромосомного набора.

— Что входит в консультацию генетика?

— Консультация консультации — рознь. Одно дело, если предположительно здоровая пара просто хочет поговорить с генетиком, и совсем другое, когда есть серьезные причины для подобной консультации. Для первого случая это будет так называемый клинико-генеалогический метод, когда врач-генетик собирает родословную, по которой максимально пытается определить, не было ли каких-либо состояний, сопряженных с наследственными синдромами. В родословную вносят сведения о бесплодных браках, выкидышах, абортах и т.д. После сбора сведений делают графическое изображение родословной, а затем генетик проводит анализ. Это довольно кропотливая работа.

Но проблема в том, что мы, как правило, не знаем своих родственников дальше второго-третьего колена, и порой люди не подозревают, от чего умер их дальний родственник или его новорожденный младенец. От того, насколько полным будет клинико-генеалогический анализ, зависит дальнейшая тактика врача: либо достаточно только анализа, чтобы определить прогноз потомства, либо потребуются исследования хромосомного набора будущих родителей и другие генетические исследования.

— Насколько это доступно по цене среднестатистическому украинцу?

— Существуют территориальные, районные областные медико-генетические центры, где большая часть исследований для пациентов проводится бесплатно. Опять-таки все зависит от конкретного случая. Возможно, кому-то потребуются анализы, требующие тысячи гривен.

— Чем чреваты кровно-родственные браки?

— Когда внутри одной замкнутой группы людей нет выхода генов за ее пределы, повышается риск того, что со временем внутри такой группы могут проявиться аутосомно-рецессивные заболевания. Носительство генов этих болезней достаточно широко распространено и заболевание не проявится, если потомок получает ген только от одного из родителей. А вот если оба родителя «подарят» такой ген ребенку — болезнь проявится. А вероятность этого, естественно, выше в замкнутой группе людей. Кроме того, риск тем выше, чем выше степень родства: дяди — племянницы, тети — племянники, двоюродные братья и сестры.

— В советские времена 25-летняя женщина считалась уже старородящей. Насколько это справедливо и каковы риски при рождении детей после 40 лет?

— Дело в том, что с возрастом накапливаются мутации в женских половых клетках. У женщины, в отличие от мужчины, с рождения заложен определенный набор яйцеклеток, и в течении жизни их количество больше не пополняется. Образ жизни, те или иные заболевания, факторы внешней среды — все это отпечатывается на женских яйцеклетках. С возрастом в некоторых клетках возникают изменения хромосомного набора. Возраст 40 лет — это среднестатистическое пороговое значение. Считается, что в этом возрасте риск хромосомной патологии у плода составляет 1 на 100 родов (для сравнения — в 25 лет 1 на 10?000). Безусловно, женщина и в 45 лет может родить здорового ребенка, если овулировала здоровая яйцеклетка, и у 20-летних родителей может родиться ребенок с аномальным количеством хромосом. Однако возрастные риски сбрасывать со счетов нельзя. И важным в результате всех перечисленных процессов является изменение числа и структуры хромосом, поскольку в этом и заключается причина аномалий развития и нежизнеспособности плода.

— То есть в этом смысле на женщине лежит большая ответственность, чем на мужчине?

— Да, безусловно. У мужчин состав спермы постоянно обновляется. С возрастом риск накопления хромосомной патологии в сперматозоидах тоже будет увеличиваться, но он не так высок, как у женщин.

— Что такое наследственные заболевания, и какие самые распространенные среди них?

— Наследственные болезни передаются из поколения в поколение, при этом не всегда проявляясь (не путать с врожденными заболеваниями, формирующимися в период внутриутробного развития!). Они обусловлены нарушением в работе генов или изменением структуры и количества хромосом. Наследственные болезни проявляются в разном возрасте: большинство с рождения или в детстве, многие — в юности, а некоторые — во взрослом и даже пожилом возрасте. Это в основном зависит от «программы» работы каждого гена.

Существуют также так называемые мультифакторные заболевания — на развитие влияет не один фактор, а несколько. Например, гипертония, атеросклероз, астма, опухоли, сахарный диабет, псориаз, эпилепсия. Это заболевания с доказанной наследственной предрасположенностью. То есть может быть определенный ген, который предрасполагает, но не определяет развитие заболевания. А определяет его совокупность факторов: перенесенные в детстве вирусные заболевания, неправильное питание и т.п. Это же касается, например, рака молочной железы. Женщина с генетической предрасположенностью к этому заболеванию, которая не курит и не злоупотребляет алкоголем, рожает вовремя детей, правильно и длительно вскармливая их грудью, избавлена от серьезных стрессовых воздействий, может не заболеть раком. И, наоборот, женщина, не имеющая такой предрасположенности, но активно провоцирующая заболевание, в конце концов может его получить.

Существуют также так называемые моногенные заболевания, при которых носительство гена или пары генов (в зависимости от типа наследования) однозначно приведет к заболеванию. Это, например, гемофилия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия.

— Передаются ли по наследству, например, вредные привычки, талант, склонность к гомосексуальности?

— Любое из этих качеств — комплексное и наследование каждого из них подобно наследованию мультифакторных заболеваний — то есть ведущим является не ген, а совокупность условий: среда, воспитание, образ жизни.

— Несколько лет назад активно муссировалась тема генетического паспорта. На эту тему спорят и по сей день.

— Это очень модная коммерческая тема, но в ней есть и рациональное зерно. Исследовав генотип конкретного человека, мы можем получить картину вариантов генов. Такая картина и получила условное название генетического паспорта. Для тестирования необходимо сдать кровь, как для обычного анализа.

Человеку нужно предоставлять право выбора. Прежде чем сдавать любой анализ, нужно отдавать себе отчет в том, что он может быть и негативным и позитивным в равной степени.

Поэтому проблемы генетических паспортов скорее находятся в плоскости человеческого фактора. Прежде чем проходить подобные обследования, необходима консультация психолога и медика, которые бы, во-первых, психологически подготовили пациента или же вообще не рекомендовали бы проходить такие исследования, во-вторых, предоставили пациенту в доступной форме всю необходимую информацию о том или ином заболевании и т.п.

Например, мы взяли у женщины кровь и установили носительство генов рака молочной железы. Присутствие генов рака молочной железы не означает, что вы стопроцентно заболеете этой болезнью. Реакция пациенток может быть разной, и мы должны предугадать эту реакцию с точки зрения личностной, психологической и медицинской. Одна женщина, более уравновешенная, сможет взять себя в руки, будет вести здоровый образ жизни и проходить регулярные медицинские обследования. Другая же может получить нервное расстройство, находясь в «ожидании болезни».

Мы говорим о раке молочной железы как более распространенном онкозаболевании, но есть более простые для психологического восприятия примеры. Наполнение генетического паспорта может быть разным, в зависимости от цели и средств, которыми располагает пациент. В идеале — это выявление наследственной предрасположенности к максимальному количеству болезней. Например, наследственная предрасположенность к атеросклерозу. Это не так давит на психику пациента, как тесты по онкопредрасположенности. Но человек будет знать, что у него есть определенные ограничения по диете, обязательны контроль холестерина и посещение кардиолога и терапевта.

Однако никто вам не скажет в цифрах, какова ваша вероятность заболеть, потому что это определяется совокупностью факторов, и в зависимости от доли каждого фактора доля вашей генетической предрасположенности может либо возрасти, либо снизиться. Единого стандарта быть не может, нужен индивидуальный подход. Невозможно же обследоваться на все болезни мира, да и не нужно.

— Какие факторы могут повлиять на развитие ребенка и привести к патологии?

— Есть факторы, которые приводят к эмбриотоксическому эффекту, когда беременность перестает развиваться, то есть замирает, и тератогенному эффекту, когда под влиянием вредных факторов у ребенка возникают аномалии развития. Например, такие факторы как ионизирующее излучение в высоких дозах или краснуха с высокой степенью вероятности приводят к возникновению пороков у ребенка.

— С какими проблемами вам чаще всего приходится сталкиваться в вашей практике?

— Неблагоприятные воздействия на маленьком сроке беременности. Кстати, это тоже является показанием для консультации у генетика. Потому что, помимо огромного количества негативных внешних факторов, от которых зачастую нельзя уберечься, пациенты сами добровольно подвергают себя негативным воздействиям. Я имею в виду курение, алкоголь и медикаментозное воздействие. Существует целый перечень препаратов, которые категорически нельзя применять при беременности. Женщины занимаются самолечением, подчас даже не читая инструкции к лекарствам. Не существует стопроцентно безопасных медицинских препаратов для беременных. Это касается даже витаминов. Любой препарат должен прописывать только врач.

— Несмотря на обязательное УЗИ для беременных, количество детей, рождающихся с синдромом Дауна по-прежнему велико. С чем это связано?

— Это очень сложный комплексный вопрос. Хромосомные болезни почти всегда несемейные, их причина — случайный «сбой» в делении хромосом.

Основная проблема состоит в том, что проведение скрининговых программ переложено на плечи самих беременных. То есть, если беременные из группы очень высокого риска по такой патологии еще могут проходить хотя бы часть исследования по государственной программе, то большинство других вынуждены выложить изрядную сумму из собственного кармана. А скрининговые исследования на синдром Дауна должны проходить все женщины в любом возрасте. Дети с синдромом Дауна рождаются и у молодых девушек. Женщины до 18 лет в такой же группе риска, что и женщины старше
35 лет. Но женщины после 35 лет более тщательно обследуются, относятся к этому вопросу более серьезно, чем молодые.

Если беременной женщине сделали скрининг и выявили у плода синдром Дауна, ей предложат прервать беременность. Это возможно только до двадцати двух недель, после этого срока прерывание беременности запрещено. Но во многих западных странах подобного предложения не последует. У нас же, к великому сожалению, такая семья не будет иметь должной социальной поддержки.

В нашей клинике есть много иностранных пациентов, которые отказываются проводить какие-либо уточняющие исследования по той простой причине, что для них прерывание беременности в случае хромосомной патологии у плода является неприемлемым. Иногда для них в таком случае важна информация, чтобы подготовиться к рождению больного ребенка. У нас же цель исследования — это прерывание беременности.

— А почему так?

— Это и менталитет, и отсутствие социальной поддержки. Медработники также в большинстве случаев дают искаженную утрированную информацию, руководствуясь благими намерениями. Тем не менее мы не можем осуждать людей, решившихся на прерывание беременности. Далеко не каждый способен остаться один на один с такой проблемой. Кроме синдрома Дауна, есть другие страшные заболевания, которые настолько сильно могут повлиять на качество жизни этого ребенка, что аборт можно рассматривать как приоритетный
выбор.

— Кстати, об абортах. Нынешнее правительство инициирует запрет на аборты с целью повышения рождаемости. То есть аборт можно будет делать только по предписанию врача. Как вы это прокомментируете?

— Все это мы уже проходили, и не только в нашей стране. Когда женщине запрещают принимать решения, это не приводит ни к чему, кроме как резкому росту числа криминальных абортов и инвалидизации. В итоге мы получим не подъем рождаемости, а совершенно противоположный эффект.

На мой взгляд, куда более эффективным является вопрос планирования семьи и беременности. Правда, этот вопрос пока больше интересует женщин. Вдвоем супруги редко приходят. Мужчины почему-то не проявляют к этому активного интереса.

— Это мужская безответственность или страх?

— Думаю, это излишняя мужская самоуверенность. Например, сегодняшняя статистика свидетельствует, что среди причин бесплодия 50% занимает мужской фактор, то есть ровно половина случаев. При этом на 50% будущий ребенок будет состоять из того, что он получит от отца. И если мужчина стрессовые ситуации привык снимать спиртными напитками да еще где-нибудь «с девочками в бане», то о каком качестве спермы может идти речь? У женщины во время беременности и без того предостаточно рисков, поэтому будущие родители просто обязаны позаботиться о качественной основе жизни ребенка.

Мужчинам рекомендуется два-три месяца перед зачатием, воздерживаться от курения и спиртных напитков, а также пройти ряд анализов на инфекции, передающиеся половым путем, носителями которых они могут быть.

— Часто ли к генетикам обращаются отцы, сомневающиеся в своем отцовстве?

— Да, к сожалению, такие ситуации нередки. С медицинской точки зрения установление отцовства — несложная процедура забора крови у ребенка и предполагаемых родителей. Однако эта процедура проводится только на основании постановления суда.

— Что приводит к вырождению нации, как избежать этого и способствовать ее оздоровлению?

— Существуют определенные факторы, влияющие на здоровье конкретной популяции. Мы можем пенять на низкий уровень нашей медицины. Но уровень развития медицины только на 10 процентов влияет на качество здоровья населения. 20-25% — это наследственная предрасположенность, то есть то, что в вас заложено природой. А остальные 65—70% — это образ жизни, вредные привычки и социальные факторы.

Мы не в состоянии изменить весь мир или государство, но мы в состоянии повлиять на свой образ жизни, питание, физическую активность. Женщине, планирующей беременность, необходимо снизить лишний вес, категорически отказаться от курения и употребления спиртного. Мы не можем повлиять на негативные внешние воздействия, но мы можем повысить свою устойчивость к стрессовым ситуациям. Начните с себя и своей семьи.