Расшифровка человеческого генома в рамках одного из самых грандиозных международных проектов продолжалась более десяти лет. О завершении секвенирования — восстановления последовательности нуклеотидов в спирали ДНК — было объявлено в 2000 году. Ученые насчитали тогда 3,1 млрд. пар нуклеотидов, и эта оценка в дальнейшем особых изменений не претерпела. А вот число генов, состоящих из различного количества нуклеотидов, пересматривалось неоднократно. По самым первым прикидкам их количество достигало 100 тысяч. В 2001 году, после получения «чернового» варианта расшифровки человеческого генома, ученые заговорили уже о 30—40 тысячах генов, что почти не превышало количество генов в геноме червя или мухи. И вот в последнем номере журнала Nature появилась новая величина: 19 599 генов, кодирующих строение различных белков, расшифрованы окончательно, еще около пяти тысяч ждут своей очереди. Итого — не более 25 тысяч. Столько же, сколько и в геноме рыбы, сообщение о расшифровке которого опубликовано в том же номере журнала.
Впрочем, нынешняя публикация привлекла всеобщее внимание не только из-за этого. Прежде всего она знаменовала собой завершение уникального проекта, который объединил усилия 2 800 ученых из 20 лабораторий США, Великобритании, Китая, Франции, Германии и Японии. Примечательно, что на создание «черновика» человеческого генома было потрачено 300 млн. долл. При этом в последовательности из трех с лишним миллиардов пар нуклеотидов оставался 147 821 пропуск. Сейчас количество пропусков сократилось до 341. И стоило это еще 320 млн. долл.
Отныне работа над изучением человеческого генома продолжится уже в рамках другого проекта — ENCODE (ENCyclopedia Of Dna Elements), главная цель которого заключается в расшифровке биологических функций его отдельных элементов. Тем не менее уже сейчас высказаны некоторые гипотезы, позволяющие объяснить, как таким ограниченным количеством генов может программироваться функционирование столь сложного организма, каким является человеческий. Основное внимание при этом вызывают следующие аспекты: дупликация генов, процессы их «рождения» и «умирания», а также регуляторные функции отдельных генов. В частности, совпадение количества генов в геноме человека и рыб ученые объясняют тем, что 450 миллионов лет назад, после того как их эволюционные пути разошлись, из-за какого-то нарушения процесса клеточного деления у рыб произошло удвоение практически всего их генома, что дало им огромное биологическое преимущество. У человека же процент дупликации отдельных сегментов генома крайне невысок и оценивается в 5,3 процента. Более того, мутации в дублированных сегментах часто связаны с определенными патологиями, например, с синдромом Уильямса. Примечательно, что распределение сегментных дупликаций между хромосомами происходит крайне неравномерно, и абсолютный чемпион в этом отношении — мужская хромосома У, процент дупликаций в которой достигает 25.
Проблема «рождения» и «смерти» генов неразрывно связана с действием биологического закона, согласно которому не использующиеся гены вследствие многочисленных мутаций вообще отмирают. Ученые насчитали 33 гена, которые перестали функционировать за последние 5 млн. лет, отвечающих преимущественно за обоняние. Примечательно, что 27 из них не функционируют и у шимпанзе. Остальные же «выключились» лишь после «превращения обезьяны в человека». Зато за последние 75 млн. лет в человеческом геноме, по сравнению с геномом грызунов, появилась тысяча новых генов, ответственных преимущественно за иммунитет, обоняние и репродуктивные функции.
Как известно, более половины человеческих генов активизированы в тканях мозга, что позволяет предположить их участие в осуществлении высшей нервной деятельности. Как именно это происходит, станет понятным, по всей видимости, только после определения роли регуляторных генов, функционирование которых может позволить существенно увеличить разнообразие биологических функций человеческих протеинов за счет их комбинаций. Число этих комбинаций, по самым скромным подсчетам, исчисляется триллионами, однако как именно осуществляется их согласование, ученым еще предстоит понять.