Почти шесть лет назад впервые появилось описание генома человека. Генетики считали, что последовательность ДНК на 99,9% идентична у всех людей, и лишь некоторые «буквы» делают геном уникальным, определяя нашу внешность, особенности личности, восприимчивость к болезням. Новые открытия заставляют задуматься над идентичностью генома человека, сообщает агентство «ИнформНаука».
Исследователи обнаружили на удивление крупные участки, которые могут кардинально изменяться от одного индивидуума к другому. Различие, о котором идет речь, связано с цепочками протяженностью в десятки и сотни тысяч «букв», так называемых «копируемых вариантов», каждая из которых может встречаться в разных геномах один, два и более раз или не быть вовсе. К тому же, эти цепочки способны менять позиции и перемешиваться самыми разными способами.
До сих пор на это не обращали внимания, исследователей заботило, главным образом, обнаружение осмысленных последовательностей «букв», а вышеназванные участки и их повторение не вписывались в задачу поиска.
Работа канадских специалистов из детской больницы Торонто касается геномов 270 человек европейского, африканского и азиатского происхождения. Выявлено около 1500 «копируемых вариантов», занимающих почти 12% генома. Люди различны по многим таким участкам. Расчеты показывают, что геномы схожи в целом на 99,5% или чуть меньше.
Однако результаты вычислений зависят от интерпретации исходных данных. Современные способы «чтения» генома позволяют выделять последовательности от десяти тысяч до тысячи «букв». Методы, которые использовали ученые при анализе «копируемых вариантов», позволяют учитывать лишь участки протяженностью от 50000 «букв».
Полученные данные свидетельствуют, что около 10% человеческих генов распределены по «копируемым вариантам» и могут быть удвоены, удалены или смешаны разными способами. Что влияет, например, на восприимчивость к недугам: очевидна связь этих участков с болезнью Альцгеймера и некоторыми другими.