Слухи о том, что над Украинским научным центром медицинской генетики (УНЦМГ) нависла угроза ликвидации, поползли в конце прошлого года. Вскоре оказалось, что они не беспочвенны, — УНЦМГ действительно намерены «реформировать». Найти обоснование своим замыслам «реформаторам» не составило труда, мол, генофонд гибнет и спасти положение сможет только «ускоренное развитие медицинской генетики и совершенствование медико-генетической помощи населению». Эти благие намерения ставились во главу угла и на проведенном в ноябре 2000 г. совещании по вопросам медицинской генетики и биоэтики, созванном, как сообщалось в пресс-релизе, по инициативе президиума Академии медицинских наук Украины при организационной поддержке Минздрава, Комитета по вопросам науки и образования Верховной Рады, Совета по вопросам науки и научно-технической политики при Президенте Украины.
Это совещание оставило весьма странное, если не сказать тягостное, впечатление. Приглашенным представителям СМИ вручили заготовки для публикаций. Около двух часов длились выступления участников совещания (обсуждением вопроса это никак не назовешь), где каждый говорил о том, что ему ближе всего, что входило в его понятие проблем медицинской генетики и биоэтики. При этом нельзя не подчеркнуть: никто плохим словом не затронул УНЦМГ или его руководство. (Следует понимать, из глубокой приверженности принципам биоэтики?) Только резковатые фразы и интонации некоторых выступающих наводили на мысль, что вопрос в принципе уже решен. До этого и в других кабинетах. А представительное собрание лишь дань «демократическим традициям». Почти ничего конкретного не прозвучало и в отношении улучшения медико-генетической службы. Сетования же общего характера на ее недостатки напоминали прибаутку о свекрови, попрекающей на каждом шагу невестку, что она все делает не так, а когда раздосадованная сноха спросила «А как?», та незадачливо обронила: «Не знаю, но не так».
Приказ о ликвидации (будем называть вещи своими именами) УНЦМГ готовился подальше от любопытных глаз. Тем не менее его содержание стало известно многим (у слухов не только длинные уши, но и языки). Согласно первому варианту приказа МЗ и АМН Украины УНЦМГ как таковой с 1.01.2001 г. должен был прекратить свое существование, а его научные подразделения (лаборатории) предполагалось передать научно-клиническим учреждениям. Точнее было бы сказать, не передать, а разбросать (или распихать). Понимая, что это означает ликвидацию главного медико-генетического учреждения страны, а фактически и ликвидацию медико-генетической службы, ведь из раздробленных частей не получится целого, в среде научной общественности прокатилась волна ропота. Некоторые усмотрели в таком решении отголоски приснопамятных времен, когда лучшим синонимом слова «генетика» стала «продажная девка». Кто-то выдвинул предложение собрать подписи под обращением в защиту УНЦМГ. И хотя защитники разбежались по сторонам (у каждого оказалась «хата скраю»), инициаторы приказа решили больше не дразнить гусей, и действовать тихой сапой. Документ был «доработан», и теперь подразделения УНЦМГ подлежали временному выселению из стен занимаемого им помещения на Попудренко, 50, до «решения в установленном порядке вопроса о деятельности Украинского научно-исследовательского института медицинской генетики МЗ Украины» (приказ Минздрава и Академии медицинских наук Украины от 1.12. 2000 г. № 313/59 «О дальнейшем развитии медицинской генетики и биоэтики в Украине»).
После этого не заставил себя ждать другой приказ, подписанный директором Института гигиены и медицинской экологии им. А.Марзеева А. Сердюком, где, в частности, указано направление, по которому должны отправиться подразделения УНЦМГ со своими сотрудниками. Дальше всех досталось место лабораториям мутагенеза и антимутагенеза, цитогенетики человека и иммуногенетики — аж в Пуща-Водице (на базе Научного центра радиационной медицины). Но поскольку на начало февраля (установленный срок «освобождения помещений») Пуща утопала в снегах и кроме как на санях в конной упряжке туда не добраться, с переездом было разрешено немного повременить. Следует понимать, по причине отсутствия у института такого вида транспорта. (Удивительно, а как же тогда с экологией?)
При этом любопытно, что «обеспечить освобождение помещений» приказано не всем сотрудникам Центра медицинской генетики. Лаборатории генетического мониторинга, биохимической генетики и биоиндикации мутагенов, согласно приказу А. Сердюка, включены «в структуру отдела медицинской экологии Института гигиены и медицинской экологии им. А. Марзеева». (Кстати, до получения статуса института это был Украинский научный гигиенический центр им. А. Марзеева МЗ Украины.) Это вызвало недоумение и вполне оправданное возмущение директора УНЦМГ профессора И. Бариляка и других сотрудников центра. «Генетический мониторинг является неотъемлемой частью генетики, а не экологии! — убежден профессор Бариляк. — И если уж возникла необходимость в освобождении площадей в Институте гигиены и медицинской экологии, то в таком случае целесообразно было бы перевести Центр медицинской генетики в полном составе в другое учреждение, либо предоставить ему отдельное помещение».
«Расчленение» УНЦМГ вызывает недоумение и по другой причине. Дело в том, что уже давно ведутся разговоры о создании Украинского НИИ медицинской генетики. В то время когда во всем мире это научное направление развивается очень бурно, наша отечественная медицинская генетика все еще не может освободиться от груза отягощенной наследственности, доставшейся ей от коммунистического прошлого. Представим только: первая лаборатория медицинской генетики появилась лишь в 1966 году (в Институте педиатрии, акушерства и гинекологии — ИПАГ), первая медико-генетическая консультация открылась в 68-м, а Центр медицинской генетики по инициативе профессора И. Бариляка удалось создать только в 88-м!..
О необходимости ускоренного развития медицинской генетики и улучшения медико-генетической помощи населению специалисты бьют тревогу неспроста. По данным Минздрава, ежегодно в Украине появляется на свет около 12 000 детей с врожденной и наследственной патологией. Врожденные патологии занимают ведущее место в структуре причин заболеваемости и смертности малышей первого года жизни, а также инвалидности детей от 0 до 16 лет.
По мнению ВОЗ, в формировании здоровья не менее 20 %, а возможно, и больше принадлежит генетической компоненте. Это среднеарифметический показатель. Какая доля нарушений в состоянии здоровья жителей Украины приходится на отягощенную наследственность, никто достоверно сегодня не скажет. Частота некоторых генетических патологий в значительной степени определяется состоянием окружающей среды, условиями жизни. Для Украины, кроме всего прочего, потерпевшей от чернобыльской катастрофы, постановка вопроса об ускоренном развитии медицинской генетики намного более актуальна, чем для любой другой страны.
Возможно, исходя из таких соображений, в 1999 г. было издано постановление Кабмина «О создании Украинского научно-исследовательского института медицинской генетики в м. Киеве». На его основании в августе того же года вышел соответствующий приказ Минздрава Украины. Институт предусматривалось создать на базе Украинского научного центра медицинской генетики и медико-генетического отделения Украинской детской специализированной больницы «Охматдет». Приказ, подписанный и. о. министра В. Москаленко, в то время вызвал множество кривотолков, а то и откровенных насмешек. Директором Украинского НИИ медицинской генетики была назначена Р. Богатырева — «на общих основаниях без оплаты». Ни у кого не возникало сомнений: готовилось кресло под очередного отставного министра. А поскольку под министров-отставников институтов не настачишся, ничтоже сомняшеся застолбили новосоздаваемый. Сегодня о несостоявшемся институте напоминают разве-что приказы периода бытности министром здравоохранения Р. Богатыревой.
Несмотря на неудачную по-
пытку организации института, идея эта не умерла, но... В настоящее время создавать его достаточно проблематично. И не только в связи с последними приказами.
На совещании, с которого начинается эта статья, половина его участников, если не больше, скажем так, не являются специалистами в данной области. Кому лучше знать, как совершенствовать медико-генетическую службу? Может быть, все-таки тем, кто в этой среде «варится» изо дня в день? Поэтому, выслушав участников совещания, я решила поинтересоваться мнением в отношении этой проблемы В. Зукина, директора клиники «Исида-IVF». Это фактически единственная в Украине на сегодняшний день частная медицинская структура, оказывающая широкий спектр медицинских услуг, таких, как лечение бесплодия, диагностика заболеваний новорожденных, проведение скринингов наследственных заболеваний. Казалось бы, ее опыт мог бы привлечь внимание участников совещания по «перестройке» медико-генетической службы. Но увы... Впрочем, чему удивляться? Знакомый врач рассказал, как в государственном медико-генетическом центре прибывшей из глубинки в столицу молодой семье отказали в проведении исследований по причине отсутствия реактивов, зная, что в расположенной рядом «Исиде» такие анализы проводятся. Стоимость двух исследований (на фенилкетонурию и гипотиреоз) невысокая — 36 грн. Однако приезжие об этом не знали.
Другой случай. В киевскую клинику обратилась мама с просьбой провести у ее дочери исследование на муковисцидоз. Приехавшей из г. Сумы женщине, естественно, отказать не посмели (в другом центре ей отказали, сославшись на отсутствие реактивов), хотя расплатиться ей было нечем. В клинике предложили решить вопрос оплаты через областное управление здравоохранения (в системе которого она работает). Но не тут-то было. Через какое-то время на адрес «Исиды» пришло письмо, подписанное начальником облздравотдела, где сообщалось, что согласно разъяснению Минздрава, «на сегодня не существует законодательно признанного порядка проведения взаиморасчетов за проведенное лечение больных между учреждениями отрасли охраны здоровья».
«Не существует... порядка» — и хоть ты бейся головой, ничего не сделаешь. А кто отвечает за отсутствие такого порядка? За то, что постнатальный скрининг, согласно приказам Минздрава, должен быть, по крайней мере, по двум заболеваниям — фенилкетонурии и гипотиреозу, на самом же деле проводится нерегулярно, а по гипотиреозу вообще не проводится?! (Кстати, только в «Исиде» есть такая возможность.) В некоторых случаях результаты анализов на фенилкетонурию люди получали через год, а то и больше. И если при этом у ребенка окажется такой врожденный порок развития, то сделать уже ничего невозможно, он останется инвалидом. Кто-то понес ответственность за судьбы искалеченных детей из-за поздней диагностики врожденных пороков развития? Вопрос принципиальный, но, как понимаете, риторический.
В. Зукин, имеющий за плечами 10-летний опыт работы врачом-генетиком, взялся за организацию программы скрининга новорожденных. «Для клиники это дело безнадежно убыточное, — рассказывает Валерий Дмитриевич, — но от закрытия программы нас сдерживает то, что, во-первых, после лечения в нашей клинике за год рождается 80 — 100 детей и мы не хотим, чтобы они стали инвалидами только потому, что в каком-то МГЦ не работает аппарат и скрининг не проводится; во-вторых, в месяц к нам обращается 35 — 40 семей с просьбой провести скрининг новорожденного, и мы хоть кому-то помогаем; в-третьих, в нашей клинике наблюдаются беременные (не только после лечения бесплодия) и мы хотим предоставить им качественную медицинскую помощь, обязательным компонентом которой является скрининг новорожденного».
Если организация скрининга новорожденных государственной медицине непосильна, и есть негосударственная клиника, которая могла бы этим заняться (и уже занимается в определенных масштабах), то почему не предложить ей это дело? Хотя бы в пределах столицы. Государству обошлось бы дешевле разместить заказ на медицинские услуги, например, в той же «Исиде», чем заниматься этим самостоятельно. Как говорится, леди с дилижанса — пони легче. В конечном итоге бюджетных средств будет затрачено меньше и с максимальным эффектом. Однако предложения В. Зукина по программе скрининга новорожденных, с которыми он выходил на управление здравоохранения г. Киева, остались без ответа. До такого понятия, как экономика здравоохранения, наше медицинское руководство еще не доросло.
«Экономическая эффективность таких скрининговых программ несомненна. Во всем мире это уже давно обсчитано и пересчитано. Но только при учете в экономических расчетах «их» цифр по социальной помощи, — считает Валерий Дмитриевич. — Если же выделять на ребенка по 5—7 гривен (размер месячной социальной помощи на больного ребенка. — Авт.), то вывод напрашивается парадоксальный: выгоднее платить на одного ребенка несколько гривен и пусть он растет идиотом, чем тратить деньги на скрининг и лечение. Хотя на самом деле это не так, содержание таких детей ложится тяжким бременем на государство».
И все-таки, каким образом можно улучшить медико-генетическую помощь населению Украины? Для этого, считают специалисты, необходимо решить три главные задачи.
Первая — создать стандарты оказания такой помощи. (Кстати, у нас до сих пор не существует стандартов медицинской помощи и гарантированного объема медицинских услуг.)
Вторая — необходимо четко определиться, кто чем должен заниматься на каждом уровне, построить, несмотря на разрозненность системы здравоохранения, вертикальную структуру медико-генетической службы. Сегодня нередки ситуации, когда врач, консультирующий пациента в Одессе или Черновцах, и чего-то там заподозривший, не знает, куда направлять его для дальнейших обследований. Поэтому лучше всего было бы иметь институт, располагающий мощной консультативной базой (а возможно, и клинической), современными лабораториями.
Третья — решить вопрос финансирования (хотя в существующем правовом поле это и не предоставляется возможным). Исходя из бюджетных средств и стандартов оказания медико-генетической помощи, следовало бы определиться, что можно подкрепить реальным финансированием. А в отношении остального честно сказать, что это возможно только за плату в таком-то хозрасчетном центре. То есть нужно разработать «правила игры». При этом важно подчеркнуть такой момент. Сегодня медико-генетическую помощь начали оказывать негосударственные медицинские учреждения. И поскольку, образно говоря, все игроки находятся на одном поле, то игра должна идти по правилам.
Но о каких цивилизованных нормах и правилах может идти речь в случае, когда в вашу организацию ни с того ни сего ломится какая-то «тетка» и требует дать отчет? У некоторых людей чужие успехи вызывают болезненный интерес.
С 1998 года действует Украино-американская программа «Предупреждение врожденных пороков развития». Директором этого проекта является Владимир Вертелецкий, профессор Университета Южной Алабамы (США). С украинской стороны программой руководит директор УНЦМГ, профессор Игорь Бариляк. Благодаря такому сотрудничеству Украина стала членом Всемирного альянса по предупреждению врожденных пороков развития. В 1999 г. на международной конференции в Англии наша сторона впервые представила свои материалы, и мировая научная общественность узнала, что Украина не является заповедником мутантов, а пытается заниматься лечением и профилактикой ВПР на современном уровне. С этой целью впервые в нашу медико-генетическую практику введены международные стандарты в наблюдении за ВПР. Американская сторона помогает организационно и техническими средствами, проводит обучение наших специалистов. И хотя проектом охвачены пока только две области — Ривненская и Волынская (с этого года также Херсонская и Хмельницкая), однако уже сейчас его польза ощутима для всей Украины. Программа имеет свою веб-страницу, где информационные материалы выходят в двух вариантах: для врачей и для родителей. В случае сомнительного диагноза (из-за отсутствия реактивов и аппаратуры зачастую окончательного диагноза у нас поставить не могут) используются возможности телемедицины с выходом на специализированные мировые центры. В рамках деятельности Украинского альянса по предупреждению врожденных пороков развития (его возглавил И. Бариляк) сегодня ведется работа по широкому внедрению фолиевой кислоты, что позволяет снизить, по данным мировой науки, на 88% частоту ВПР нервной трубки (аненцефалию, спинно-мозговую грыжу), а также редукционные пороки конечностей и расщелин твердого неба.
В связи с вышеописанными событиями судьба этой программы остается под вопросом. Как и судьба государственной программы «Защита генофонда населения Украины», а также целевой комплексной программы по генетическому мониторингу, которые осуществлялись под руководством Центра медицинской генетики. Как и судьба медицинской генетики вообще.