Ни один врач не признавал эту женщину больной. И сама она на здоровье не жаловалась, поэтому и была спокойна за здоровье ожидаемого ребенка. Но уже в районной поликлинике при очередном прохождении УЗИ врач забила тревогу, увидев явные признаки аномального развития плода: увеличенный желудок, укороченные конечности и многое другое. Возникло подозрение о наследственном заболевании, и женщину направили в медико-генетическую консультацию НИИПАГ. В клетках плода врачи-генетики обнаружили 47 хромосом вместо нормального набора в 46 - это и обусловило аномалию развития. Беременность пришлось прервать…
- Нарушение набора хромосом (кариотипа) оказывается причиной многих аномалий у будущего ребенка (хотя и не всех), - рассказывает научный сотрудник лаборатории цитогенетики отделения плода НИИПАГ Татьяна НИКИТЧИНА. - Даже одна лишняя хромосома, особенно, если она аутосомная (не связанная с полом, их в наборе 22 пары), приводит к возникновению ряда тяжелых нарушений, несовместимых с жизнью.
Нередко при нормальном наборе возникают транслокации 13-й, 14-й и 15-й хромосом. Эти, так называемые сбалансированные, изменения (без нарушения общего наследственного материала), тоже несут угрозу появления аномалий у потомства.
Изменение же количества хромосом, определяющих пол - X и Y, практически не влияет ни на умственное, ни на физическое развитие, но сказывается на репродуктивной функции. Так, если у мужчин в кариотипе лишняя Х-хромосома, у него не бывает потомства, хотя всем остальным он не обделен. Девочки, у которых недостает одной Х-хромосомы, - нормальной внешности, хотя и несколько ниже ростом, чем обычно. Но при взрослении у них возникают нарушения гормональной системы, требующие лечения, проблематично будущее материнство (то есть оно возможно, но с чужой яйцеклеткой).
…В чем же была причина хромосомного сбоя у вышеупомянутой пациентки медико-генетической консультации? В лаборатории цитогенетики определили кариотипы женщины и ее мужа - у отца было 46 хромосом, а у матери - 45, у нее обнаружили транслокацию (перестановку) частей хромосом, то есть хотя клетки и содержат полную наследственную информацию, распределена она немного не «по правилам»: 15-я хромосома присоединилась к 21-й. При образовании половых клеток весь набор хромосом, в котором они сгруппированы по парам, должен делиться точно пополам, а этого не произошло, очень велика была вероятность всевозможных сцеплений и нарушений. Для наглядности стоит обратиться к схеме, где показано, как могут распределиться хромосомы:
Как видно, часть клеток при этом могут быть нормальными. Это хоть маленькая, но надежда.
Женщина, естественно, за нее ухватилась. Забеременев, она вновь и вновь обращалась к врачу-генетику. Подсчитывая хромосомы плода под микроскопом, врачи раз за разом обнаруживали одну лишнюю - 21-ю - признак болезни Дауна. Пережила несколько мучительных операций-абортов. Только на четвертый раз женщина с радостью узнала, что у ожидаемого ребенка - 45 хромосом, правда, с такой же транслокацией, как у мамы, но с этим уже можно полноценно жить.
- Достаточно распространенное заблуждение, что хромосомное заболевание возникает, если аналогичные случаи были в роду. Как показывает наша практика, 95-97% родителей, дети которых страдают хромосомными заболеваниями, имеют совершенно нормальный кариотип, - рассказывает врач-генетик, директор клиники «Исида IVF» Валерий ЗУКИН. - Факторами, способствующими возникновению таких аномалий, являются и уровень радиации (связанный не только с Чернобылем, а возросший в мире в целом), и степень экологического загрязнения, и многое другое, что трудно оценить и изучить. Но для семьи, ожидающей пополнения, важны не пространные рассуждения о возможных причинах хромосомного дисбаланса и «защите генофонда», а ответ на конкретный вопрос: «Нормален ли кариотип и генотип будущего ребенка?»
Среди генетиков бытует такое выражение: «Хромосомы бьют по мозгам». Это означает, что хромосомные нарушения прежде всего сказываются на развитии нервной системы, координирующей функции всех органов и систем организма. Чаще всего в результате аномалий нервной системы происходит так много «сбоев» в работе внутренних органов, что организм оказывается нежизнеспособным. Так, если наблюдается трисомия 13-й хромосомы (она в наборе лишняя, и это называется синдром Патау), новорожденный не только по внешнему виду сильно отличается от нормального. У него близко поставленные глаза, расщелина в верхней губе, шестипалая рука, а главное, сильно нарушена психомоторика и деятельность внутренних органов. Такие дети живут не более 2-3 месяцев.
Неизбежный летальный исход грозит и тем, у кого в наследственном материале лишняя 18-я хромосома (синдром Эдвардса). Нужно знать, что на свет рискует появиться ребенок с очень маленькой головой (микроцефалия), с небольшим весом, врожденным пороком сердца и других органов.
Чаще других нарушений встречается трисомия 21-й хромосомы (синдром Дауна). При этом летальность бывает редко. Порок сердца отмечается у 30% таких новорожденных, нередко встречается стеноз (сужение) двенадцатиперстной кишки и другие аномалии. Однако все дети с болезнью Дауна страдают умственной отсталостью в той или иной степени. Прожить они могут 20-30 лет.
Синдром Дауна с трудом диагностируется на УЗИ. Окончательный диагноз можно поставить только с помощью цитогенетических исследований.
Однако все это рассказывается не для того, чтобы запугать будущих родителей. Современная медицина в состоянии им помочь - нужно только заблаговременно обратиться в медико-генетическое учреждение. Врач-генетик прежде всего тщательно изучит их родословную. Если она не отягощена, но папа и мама хотят подстраховать себя, то по их желанию можно исследовать кариотип (естественно, за деньги). Ну, а если у них все нормально, то в сроке беременности до 14 недель необходимо сделать анализ на биохимические маркеры. Но это уже отдельная тема.