Наши предки и понятия не имели о генетике, но наблюдали и нам передали простую истину: какой отец — такой сын. В старину речь шла, конечно, больше о характере, о человеческих качествах, а не о состоянии здоровья. Хотя это тоже не осталось без внимания — добросовестные врачи, прежде чем назначить лечение, расспрашивали больного о здоровье родителей, о том, от чего и в каком возрасте умерли его самые близкие родственники. Медицинская генетика, которая изучает роль наследственности в болезнях человека, сегодня дает возможность заглянуть в будущее и задолго до появления малыша на свет предупредить родителей об опасностях, которые его поджидают. Это было, есть и, наверное, всегда будет актуальным, поскольку, несмотря на достижения медицины и фармацевтики, миллионы детей появляются на свет с врожденными недостатками развития, которые или несовместимы с жизнью, или приводят к тяжелой инвалидности, — наследственность имеет свои законы.
Еще совсем недавно консультация у генетика была для нас чем-то чрезвычайным, а сегодня по всей Украине работают почти 100 медико-генетических центров. Недавно во Львове состоялся ІV съезд медицинских генетиков Украины, который по традиции прошел на базе Львовского национального медицинского университета имени Данилы Галицкого. Среди организаторов форума — Институт наследственной патологии Академии медицинских наук Украины и Украинское общество медицинских генетиков, по приглашению которых, кроме отечественных специалистов, прибыли также гости из многих стран мира.
— Прежде всего мы преследовали цель оценить современное состояние диагностики, лечения и профилактики генетически детерминированной патологии в Украине, установить перспективы их усовершенствования в свете последних достижений науки, — рассказал Олег Гнатейко, профессор, директор Института наследственной патологии АМН Украины. — Одна из важных задач — донести информацию до практикующих врачей, улучшить уровень осведомленности населения относительно возможностей и необходимости генетических исследований.
В работе съезда, кроме научных работников, участвовали организаторы здравоохранения, врачи из всех регионов Украины, которые трудятся в области медицинской генетики, акушерства и гинекологии, неонатологии, педиатрии, неврологии и онкологии, что дало возможность провести всесторонний анализ современного состояния медико-генетической помощи населению в Украине, а также обсудить мировые достижения и тенденции.
— Наш центр, — утверждает М.Веропотвелян, главный врач Криворожского межобластного центра медицинской генетики и перинатальной диагностики, — один из старейших на территории бывшего СССР, его создали еще в 1975 году. Наша специализация — перинатальная диагностика и репродуктивное нарушение: бесплодие, невынашивание беременности, ранняя репродуктивная потеря. Для профилактики рождения детей с той или иной патологией мы проводим перинатальный скрининг и постнатальную профилактику, используя современные технологии. На съезде я докладывал о достижении современных ультразвуковых технологий при диагностировании аномалии лица и головы, что чрезвычайно важно для клинического генетика-практика, поскольку он должен не только проводить сбор анамнеза, изучать родословную, а и оценивать фенотип, то есть внешний вид пациента. От того, насколько профессионально он это сделает, что он распознает во время ультразвукового исследования, зависит точность диагноза.
— Большой резонанс имели сообщения по проблемам экогенетики. Наверное, для вашего региона это очень актуальная тематика?
— Кривой Рог, к сожалению, входит в десятку, если не в пятерку наиболее экологически загрязненных городов. Это, безусловно, влияет на уровень заболеваемости всего населения, приводит к порокам развития малышей, отрицательно влияет на самочувствие. В отношениях с пациентами у нас уже сложились определенные традиции — будущие мамы, которые консультировались у нас 20—25 лет назад, уже ждут внуков, поэтому сейчас их дети приходят в центр на обследование. Кроме того, мы занимаемся просветительской работой — часто выступаем в средствах массовой информации, проводим горячие линии.
Статистика свидетельствует, что каждый третий ребенок-инвалид появился таким на свет именно из-за врожденной патологии. По данным специалистов, на 10 млн. населения ежегодно рождается 3—3,5 тыс. детей с тяжелыми болезнями, которые становятся причиной инвалидности. Если учесть среднюю продолжительность их жизни, то в регионе с десятимиллионным населением медицинское обслуживание и социальная помощь постоянно нужна около 100 тыс. таких пациентов. Эти люди, которых еще называют хронически болеющими больными, обычно занимают почти 25% койко-мест в стационарах больниц. Нетрудно подсчитать, что это означает для Украины, где проживает немногим более 46 млн. граждан.
— В наше время достаточно ощутимо техногенное влияние, — рассказала Елена Гречанина, профессор, директор Украинского института клинической генетики Харьковского национального медицинского университета. — Когда на человека действуют негативные влияния, его ДНК становится незащищенной от так называемых паразитических мутаций, которые вроде спали, а под влиянием среды «просыпаются» и начинают действовать.
Например, чернобыльское влияние проявляется различно, в частности действует на соматические клетки. Уже доказано, что увеличение количества опухолей является результатом такого радиационного действия. Мы начали исследовать состояние здоровья детей так называемого второго поколения. Когда они вырастут и станут родителями, по-видимому, следует ожидать повышения мутационного бремени. Такие мутации мы стараемся предотвращать — осматриваем подростков, оцениваем состояние их здоровья и, исходя из индивидуальных особенностей, назначаем определенные корректоры — не общие витамины, а только конкретные, персонально подобранные.
— Почему именно витамины?
— Потому что они стимулируют работу энзимов, хорошо влияют на самочувствие. Уже сегодня можем прийти на помощь семьям, в которых ожидают увеличения рецессивных мутаций. Если мы это сделаем, тогда с уверенностью сможем сказать, что действие Чернобыля точно регистрируется и на уровне повреждения генома. А пока говорить об это рановато.
— Одни ваши коллеги утверждают, что каждому человеку нужен генетический паспорт, а другие не соглашаются, мол, это принесет прибыли большим лабораторным и диагностическим центрам. Если больной придет с генетическим паспортом на прием в райполиклинику, будет ли знать врач, что с ним делать?
— Я ни в коем случае не считаю, что нужен генетический паспорт, — мы еще не знаем, как работает геном. Та информация, которую получат во время молекулярных исследований, будет статичной — даже когда есть мутация, не известно, положительно она будет вести себя или нет. Тем более не известно, что будет, когда изменятся обстоятельства, — подчеркнула Е.Гречанина.
Участники съезда констатировали, что врожденная и наследственная патологии продолжают занимать ведущие места среди причин перинатальной смертности, смертности грудных детей, инвалидизации и возникновения хронических заболеваний в любом возрасте. Особенно беспокоит тот факт, что отягощенная наследственность существенным образом ухудшает не только соматическое, но и репродуктивное здоровье. Анализ частоты врожденных недостатков развития на тысячу родившихся живыми и умершими по регионам Украины свидетельствует о незначительных колебаниях этого показателя в течение последних лет. Самыми большими эти показатели остаются в Хмельницкой (39%), Херсонской (38,7%), Волынской (36,5%), Черновицкой (35,5%), Харьковской (33,8%) и Львовской (34,3%) областях, а самыми низкими — в Закарпатской (12,6%), Запорожской (12,5%) областях и в Киеве (7,4%). В прошлом году наблюдалось определенное повышение частоты рождения детей с синдромом Дауна по сравнению с 2006 годом — соответственно 0,93% против 0,88%. Самым большим этот показатель был на Волыни — 1,95%, самым низким — в Полтавской области (0,37%).
— На диспансерном учете в медико-генетических центрах и консультациях страны в прошлом году находилось более 44 тыс. лиц, а точнее — семей, с хромосомной или другой наследственной патологией, — комментирует ситуацию профессор Института наследственной патологии Гаяне Акопян. — Это составляет около 95 заболеваний на 100 тыс. населения. Почти во всех регионах, кроме Ривненской области и города Севастополя, увеличилось число семей, находящихся на диспансерном учете в медико-генетических центрах.
В структуре врожденных недостатков развития у новорожденных рейтинговое распределение поражения отдельных органов и систем осталось неизменным, хотя повысился процент врожденных недостатков системы кровообращения. Динамика абсолютных и относительных показателей недостатков развития нервной системы в целом не оправдывает упований акушеров-гинекологов и медицинских генетиков на успешность преконцепционной профилактики дефектов нервной трубки путем назначения беременным фолиевой кислоты.
Основной тенденцией, по мнению специалистов, стал выход различных областей медицины на молекулярный уровень, использование методических подходов и технологий медицинской генетики в практической деятельности врачей различных специальностей. Все чаще звучит тезис о переходе к превентивной, генетической медицине, что позволит направить усилия всей медицины на предотвращение возникновения социально значимых заболеваний.