Генная терапия как новое направление в лечебной практике современного человечества еще не вышло из «младенческой стадии» своего развития, поэтому каждый очередной ее успех рассматривается как победа всего этого направления. Именно так расценили специалисты положительные результаты, только что полученные при одной из тяжелейших форм врожденной недостаточности иммунной системы.
Речь идет о так называемой ОКИН (острой комбинированной иммунной недостаточности) — тяжелой врожденной патологии, при которой новорожденного ребенка немедленно помещают в специальную стерильную камеру, поскольку любой микроорганизм для него смертельно опасен. Такие дети редко доживают до своего первого дня рождения.
Попытки лечения ОКИН до сих пор были связаны только с пересадкой костного мозга, которая далеко не всегда давала нужный эффект. Отсюда совершенно понятен интерес к сообщению специалиста по детской иммунологии доктора Алана Фишера и его коллег из детского госпиталя Неккер в Париже, которые с помощью генной терапии спасли от неминуемой гибели двух детей с врожденной ОКИН в возрасте 8 и 11 месяцев. Через три месяца после лечения дети уже были отправлены домой, в обычные условия, а исследования, проведенные спустя 10 месяцев, показали, что их иммунная система функционирует совершенно нормально.
При врожденной ОКИН стволовые клетки костного мозга содержат дефектные гены, которые не могут индуцировать синтез полноценных белков, необходимых для выполнения клетками своих функций. Целью генной терапии является замена дефектных генов нормальными. Для этого проводятся следующие процедуры.
У больного ребенка берут образцы костного мозга, из которых отбираются стволовые клетки — родоначальники всех специализированных иммунных клеток (так называемых плазматических клеток, Т- и В-лимфоцитов и др.): наличие в них дефектных генов делает несостоятельной всю систему иммунной защиты организма. Независимо от этих клеток исследователи готовят препараты особых вирусов, в структуру которых встраивают гены, полученные из нормальных стволовых клеток здорового донора. Затем стволовые клетки больного ребенка с дефектными генами инфицируют вирусом, содержащим нормальные гены. Вирус, проникая в клетку, привносит туда здоровый ген и как бы «заражает» им клетку. В итоге в некоторые клетки вместо дефектного гена встраивается нормальный. Вот это и есть собственно генная терапия. Затем такие клетки с нормальными генами собираются, и их взвесь трансплантируется в костный мозг больного ребенка. В случае успеха эти клетки начинают размножаться и вытесняют клетки с дефектными генами.
Именно это произошло с двумя малышами. Мы уже говорили, что через 10 месяцев иммунная система этих маленьких пациентов функционировала так же, как и у всех обычных здоровых детей.
ОКИН встречается довольно редко: один случай заболевания на 75 тысяч новорожденных, но если учесть, что рождаются миллионы и миллионы детей ежегодно, общее количество больных представляется весьма внушительным. В данном случае генной терапии нет альтернативы: как мы уже говорили, обычная трансплантация костного мозга малоэффективна, а всегда жить в герметически закупоренной камере человек не может. Генная терапия — шанс спасти ему жизнь. К сказанному надо добавить, что доктор Фишер и его коллеги продолжают свои усилия в этом направлении — сейчас под их наблюдением еще два маленьких пациента с ОКИН, и они надеются спасти и их.
По словам доктора Стюарта Оркина, профессора педиатрии Гарвардской медицинской школы, данные доктора Фишера и его коллег не свидетельствуют о том, что таким же способом можно будет вылечить любую форму иммунодефицита, но если бы они не добились коррекции ОКИН, то можно было бы утверждать, что этот метод не поможет ни в каком другом случае. Для такого нового направления, как генная терапия, это высокая оценка!