В вестибюле медико-генетической консультации НИИПАГ на столике лежат пестрые комиксы для детей. Детей, больным муковисцидозом (врожденное генетическое заболевание). В игровой форме здесь объясняется, что дяди и тети в белых халатах хорошие, они откачивают у больных ребятишек слизь из легких - после чего дышать становится легче. А какое замечательное место - физиотерапевтический кабинет и какие там интересные процедуры!.. Веселые картинки призваны уменьшить страдания детей. Как выяснилось - обреченных.
- Муковисцидоз - моногенное заболевание, мутация одного гена, отвечающего за транспорт хлора в цепи обменных реакций, - объяснила заведующая консультацией Людмила Михайлец. - Это нарушение приводит к тому, что в организме накапливается слизь, она заполняет легкие и затрудняет дыхание, нарушает функцию поджелудочной железы и других желез внутренней секреции, приводит к возникновению кистофиброзных образований. Если не принимать необходимых мер, ребенок умрет. Таких больных у нас в стране несколько тысяч, им необходимо давать фермент креон, государство помочь в полной мере не может. Специальные физические упражнения и процедуры облегчают жизнь этих страдальцев, однако продолжительность ее невелика - до 7-10 лет (редко - до 25).
После такого объяснения веселые детские рисунки окрасились в черные тона. Неужели медицина так бессильна? Вот что рассказывает заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней Института молекулярной биологии и генетики, член европейского комитета по генетическому скринированию, кандидат биологических наук Людмила Лившиц:
- Еще в 1987 году в Украине была принята программа «Геном человека», призванная уменьшить количество генетических заболеваний среди населения. Однако, как всякая государственная программа, лишенная финансирования, она оказалась практически нерезультативной. Хотя появилась возможность осуществлять некоторые ее пункты с помощью частных фирм, взявших на себя расходы по закупке дорогостоящих реактивов и аппаратуры. Оптимальные условия созданы в клинике «Исида IVF», пожалуй, единственной в стране, где уровень исследований достигает европейского.
Моногенные заболевания существуют и проявляются во всем мире приблизительно с одинаковой частотой (на которую не повлияла авария на ЧАЭС). Правда, некоторые национальные генотипы составляют в этом плане исключение: так, у финнов, например, никогда не встречается фенилкетонурия, а ген серповидноклеточной анемии доставляет неприятности только представителям негроидной расы. У нас в стране наиболее часто встречаются три моногенных заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия и спинально-мышечная атрофия. Эти заболевания относятся к аутосомно-рецессивным, то есть ген, обуславливающий заболевание, не проявляет своего пагубного действия, если он в паре один, ибо за него «работает» здоровый - доминантный. Болезнь возникает в том случае, если в генотипе ребенка встречаются два рецессивных гена. Поэтому, для того, чтобы узнать, присутствует ли данный ген у человека или нет, анализ родословной не помогает - все предыдущие поколения могут быть скрытыми носителями этих опасных генов.
Установлено, что почти каждый двадцатый житель нашей страны является носителем гена муковисцидоза (насчитывается 500-800 разновидностей мутаций этого гена). По теории вероятности каждый четырехсотый союз супругов образует пару носителей этого гена, хотя не обязательно их дети будут иметь два рецессивных гена. В Украине с муковисцидозом появляется на свет один из двух с половиной тысяч новорожденных (в Великобритании, например, - один из двух тысяч).
Фенилкетонурия - нарушение обменных процессов, из которых исключается незаменимая аминокислота - фенилаланин. Для этой группы больных названная аминокислота представляет опасность - если она попадает с пищей, то накапливается как токсин и ведет к различным нарушениям, среди которых умственная отсталость. Ранняя диагностика (в течение первого месяца жизни) гарантирует излечение при соблюдении строжайшей диеты - из рациона исключаются все продукты и напитки, содержащие фенилаланин (картофель и очень многое другое), и приеме дорогостоящих препаратов.
Носителем гена фенилкетонурии является каждый пятидесятый-сороковый житель страны, а болезнь диагностируется у одного из шести тысяч новорожденных. Почти с такой же частотой (по некоторым данным, несколько реже) появляется на свет ребенок, страдающий спинально-мышечной атрофией. Это генетическое заболевание ведет к нарушению иннервации мышечных тканей во всем организме, в результате чего происходит постепенная их деградация, отмирание. За 7-10 лет наступает неподвижность и остановка сердца.
Для выявления мутировавшего гена исследований с помощью микроскопа недостаточно - существуют опосредованные методы: воздействие специфических реактивов, ДНК-полимерозная и другие биохимические реакции.
- К нам обращаются, как правило, лишь те супружеские пары, у которых уже случилось несчастье, - замечает директор клиники «Исида IVF», кандидат медицинских наук Валерий Зукин. - Если в семье один из детей родился с генетическим заболеванием, велика вероятность повторения. Мы можем определить эту вероятность на ранних сроках беременности, и родителям самим решать, прервать такую беременность или оставить. Однако я считаю, что они к нам обращаются слишком поздно, так как количество рожденных с моногенными заболеваниями уменьшается в общем лишь на 5%.
В идеале нужно было бы проводить скринирование на геноносительство хотя бы трех вышеназванных часто встречающихся опасных заболеваний всех, кто хотел бы стать родителями. По крайней мере, если определить, что один из будущих родителей не носитель вышеупомянутых генов, уже гора с плеч (даже если подобные гены окажутся у дражайшей половины, они будет подавляться).
- А если так случилось, что оба родителя - носители коварного гена…
- Риск рождения больного ребенка в таком случае - 25%. У существующих сегодня технологий оплодотворения есть определенные медицинские и этические преимущества - они позволяют не прерывать беременность. In vitro диагноз эмбриону можно поставить еще до переноса его в полость матки.
- Многие интересуются, насколько болезненна процедура тестирования?
- Исследование абсолютно безболезненное, хотя некоторым кажется недешевым. Однако стоит учесть, что такой анализ достаточно сделать один раз в жизни и получить бесценную информацию не только для себя, но и для последующих поколений.
* * *
Чем больше я узнавала о генетических заболеваниях, тем больше меня донимала мысль отказаться от публикации многих сведений, руководствуясь словами Писания: «Во многой мудрости много печали». Наука идет вперед, открывают все новые и новые генетические заболевания, уже описано их более 10000, причем все, как один, неизлечимые, лишь немного поддающиеся коррекции. Ну как можно «убрать» вредный ген, если он сидит абсолютно во всех клетках человека, - не выковыривать же его, как изюм из булочки. Иногда кажется, что лучше бы пребывать в неведении - авось пронесет - ведь, по теории вероятности, и у хорошего есть шанс...
И еще. Ни в одной стране мира нет таких средств, чтобы обеспечить бесплатное генетическое скринирование всего населения. Даже в США, где на медицинское обслуживание каждого гражданина приходится 3,5 тысячи долларов из госбюджета (для сравнения: у нас - 12 долларов).