У кабинета мы сидели втроем - женщина с грудным ребенком и я. Малыш, как и подобает будущему мужчине, ждал молча и только удивленно таращил глазенки на незнакомого дядю. А его молодая мама, вернее сказать, девчонка лет 18, ревела в три ручья. Пожилая медсестра пыталась ее успокоить. Как я понял, речь шла о каких-то анализах. «Ты подожди рыдать, - уговаривала она. - Анализ нужно повторить. Результаты могут быть и другими...».
Молодая женщина вышла из кабинета минут через 20. Теперь горько плакал малыш, которому строгая медицинская обстановка в конце концов надоела. Зато его юная мама счастливо улыбалась...
- У ребенка тяжелая наследственная болезнь - фенилкетонурия, - объяснила мне через некоторое время заведующая медико-генетическим центром Украинской детской специализированной больницы «Охматдет», кандидат медицинских наук Вера Галаган. - Без ранней доклинической диагностики и специального лечения этот недуг приводит к идиотии. Поэтому у нас реализуется программа массового обследования новорожденных. У малыша в день выписки из роддома берут на анализ кровь и исследуют содержание в ней аминокислоты фенилаланина. Когда такой показатель соответствует патологии и диагноз подтверждается, ребенок, еще будучи здоровым, переводится на особую диету. Если лечение начато до того, как ему исполнится месяц, он развивается полноценно. Обо всем этом я только что и рассказала нашей пациентке.
- А кто из родителей оказался носителем дефектного гена? - поинтересовался я.
- Представьте, точно такой же вопрос задала и молодая мама, - засмеялась Вера Алексеевна. - Нет, право же, все мы мыслим почти одинаково. Разве в данном случае это имеет существенное значение? Я объяснила, что мать и отец больного ребенка здоровы, но они являются носителями патологических генов. Получив подобный ген от одного из родителей, малыш не заболеет. Но существует вероятность, что такой «подарок» может быть передан по наследству потомкам, и в каком-то поколении встретятся два носителя дефектного гена. Именно так и получилось в данном случае. Виновны вы оба, сказала я ей. Но, конечно же, говорить здесь серьезно о какой-либо «вине» вообще не приходится...
О том, что некоторые болезни носят наследственный характер, врачи догадывались давно. Ведь люди, жившие несколько веков назад, не в пример нам интересовались своей гениалогией, и многие знали, какими недугами страдали их деды и прадеды. В истории медицины зафиксирована семья, в которой за 12 поколений от одной супружеской пары два патологических гена были переданы четырем сотням потомков. А вот другой подобный факт. В семи поколениях большой семьи из Венесуэлы прослежена хорея Гетингтона, приводящая к тяжелым нарушениям нервной системы. Дефектный ген ее первого носителя за два века был передан трем десяткам потомков.
- Многие специалисты уверены, что ненаследственных болезней вообще почти не существует. Вы заметили, что во время эпидемии гриппа один человек заболевает мгновенно (о таких говорят: на него чихнешь по телефону - и он уже с температурой), другой же ухаживает за больными - и как с гуся вода? - говорил мне заведующий отделом Института молекулярной биологии и генетики Национальной академии наук Украины, член-корреспондент НАН Виталий Кордюм. - А причина - в наследственности. Представьте себе, ею обусловлена даже предрасположенность к проказе. Сегодня есть данные, что существуют гены, детерминирующие устойчивость к СПИДу. Ведь в одном случае лицо, имевшее единственный контакт с больным чумой ХХ века, через два года умирает, в другом, даже заразившись в результате беспорядочных половых связей, может прожить еще с десяток лет (а то и больше), так и не заболев.
Над тем, как избавить людей от тяжелых наследственных недугов, а во многих случаях и просто спасти их от верной смерти, работают ученые во многих лабораториях мира. Например, при синдроме врожденного иммунодефицита у ребенка изначально сломан ген, отвечающий за синтез одного из ферментов. В результате клетки иммунной системы не функционируют, и любая болезнь может оказаться смертельной. Такие дети живут только в специальных условиях. Чтобы продлить жизнь маленьких пациентов, врачи выделяют их лимфоциты. Затем в них вводят ген, который кодирует синтез недостающего фермента, отвечающего за восстановление свойств иммунной системы. После чего лимфоциты с этим геном возвращают в организм. Приблизительно на месяц опасность отступает. Потом процедуру приходится повторять, хотя уже существует техническая возможность поселить ген, так сказать, на постоянное жительство. Подобный способ позволяет успешно бороться с десятками тяжелых наследственных заболеваний.
Это, если так можно выразиться, высокие научные материи. Но целый ряд наследственных болезней сегодня надежно диагностируют и уже вполне успешно лечат в общедоступных медицинских учреждениях Украины, в частности в детской специализированной больнице «Охматдет». В ее медико-генетическом центре успешно прогнозируют возможность проявления наследственной патологии. Так, ген, «отвечающий» за фенилкетонурию, стал основой для проведения послеродовой диагностики - массового скрининга по Киеву. Специалисты способны однозначно определить и наличие у плода гипотиреоза - врожденного поражения щитовидной железы. И тут малыш тотчас же после роддома переводится на специальное лечение. В результате удается достичь полной клинической компенсации - слабоумие отступает.
Еще несколько лет назад в практике киевских генетиков чаще встречалось так называемое ретроспективное консультирование. К ним приходили, когда в семье уже произошло какое-то неприятное событие. Например, родился первенец с выраженным уродством или дефектом развития, и супруги хотели узнать, не будет ли таким и второй ребенок. Сейчас Она и Он часто обращаются за советом, еще только планируя появление потомства, а иногда и вообще до того, как вступить в брак.
Но предположим, у кого-то из молодых супругов обнаружено нарушение на уровне хромосом, свидетельствующее, что у их будущего ребенка возможно тяжелое наследственное заболевание. Как в подобной ситуации поступить врачу? Что нужно об этом сообщить заранее, пока не случилась беда, это ясно. Но кому? Только тому из супругов, у которого выявлен патологический ген, или обоим? Вопрос не такой простой, как может показаться на первый взгляд. Вера Алексеевна Галаган считает, что о возможных последствиях должны непременно знать и Она, и Он. Ведь решение им принимать сообща. И оно для них в любом случае будет очень непростым.
Однако некоторые врачи придерживаются иного мнения. Если генетический анализ сдали оба потенциальных (или уже состоявшихся) родителя, то каждому следует сообщать только его результаты, считают они. А уже поделится ли, скажем, муж подобными сведениями с женой или нет, - пусть решает сам. Главное соблюдать права человека. Кроме того, они убеждены, что сведения о перспективах здоровья будущего ребенка может получить только один из родителей, но ни бабушка, ни дедушка, и уж тем более ни какое-либо начальственное лицо.
- Насчет начальника спорить не стану, - говорит заведующая медико-генетическим центром, - а вот с предыдущим я, пожалуй, не соглашусь. Молодая пара пришла для доверительного разговора. Люди, что называется, раскрыли душу, сообщили генетику самые сокровенные семейные тайны. Как же можно с ними не быть до конца откровенной, обмануть их доверие? Мне кажется, здесь нужен не дипломат, а умудренный знаниями и жизненным опытом старший друг. К тому же один из супругов, носящий ген какого-то тяжелого наследственного заболевания, может и не захотеть поделиться подобной информацией со своей половиной. Что тогда? На свет появится несчастный, больной человек?
- Но ведь если молодая пара пришла уже после рождения первенца, помочь все равно нельзя, а разрушить семью подобная информация способна очень даже легко, - возражаю своей собеседнице.
- Они могут мечтать о втором ребенке, надеясь, что уж он-то будет нормальным, - опровергла мой довод Вера Алексеевна. - К тому же информация информации рознь. Вы что же, считаете, что на генетиков правила медицинской деонтологии не распространяются? Если из анамнеза мне стало известно, что женщина, явившаяся с мужем на генетическую консультацию, до брака болела, к примеру, сифилисом, я ведь не выложу это тут же ее супругу. В таком случае мужчину прошу подождать за дверью (мол, у нас, женщин, доверительный разговор) и, когда убеждаюсь, что она прошла полный курс лечения и будущему ребенку ничего не угрожает, оставляю подобную информацию при себе. Если женщина просит (и я понимаю, что от этого зависит, сохранится ли их брак), я не сообщу ее мужу, скажем, и о том, что она перенесла какое-то онкологическое заболевание.
Когда на консультацию приходят молодожены или люди только собирающиеся вступить в брак, мы непременно анализируем их родословную, собирая сведения о всех заболеваниях в 3-4 поколениях. Допустим, у кого-то из ее предков обнаруживается патология, которая не может повлиять на потомство. В таком случае другой стороне предпочитаю об этом тоже не сообщать. Поступаю так в интересах женщины и ее будущих детей. И бывает очень досадно, когда о правилах медицинской деонтологии начисто забывают в родильном доме. «У вас родился урод», - запросто могут сообщить врач или акушерка молодой маме, ребенок которой появился на свет с какой-то хромосомной аномалией. Но ведь пороки бывают разными. Многие не обязательно сопровождаются умственной отсталостью, и малыш после определенной коррекции становится вполне адаптированным к жизни. Я уж не говорю о такте этих людей и форме, в которой они преподносят подобную информацию...
Однако, как бы ни старались помочь генетики, к великому сожалению, существует немало наследственных болезней, когда человек обречен на нечеловеческое существование. И в этих случаях родителям гораздо гуманнее предотвратить его появление на свет, чем потом всю жизнь мучить и его, и себя. Здесь долг врача рассказать Ей и Ему всю правду, какой бы страшной она не была. Генетики настоятельно рекомендуют прервать беременность при болезни Дауна - когда на свет может появиться слабоумный малыш, при гидроцефалии, когда у плода чрезмерно большая голова или, наоборот, при микроцефалии (голова непомерно маленькая или отсутствует вообще, вернее имеется лишь ее лицевая сторона и нет остальной части черепа). Понятно, что подобная патология, как выражаются врачи, с жизнью не совместима. Но принять решение прервать беременность может только сама женщина.
Однако некоторые вопреки всему - советам генетиков, страшной информации, которую они получают от медиков, совершенно жуткой перспективе, наконец, вопреки здравому смыслу решают ребенка оставить. И с юридической, и с морально-этической точки зрения врачи имеют право лишь советовать и убеждать. Последнее слово остается за потенциальными родителями. Как мне рассказали в медико-генетическом центре, несколько лет назад одна немолодая женщина, которая очень долго не могла забеременеть, не отказалась рожать даже после того, как ей сообщили, что у плода отсутствует мозг.
- У меня бы не повернулся язык ее осудить, - прокомментировала из ряда вон выходящий случай Вера Алексеевна Галаган. - Ведь она считала: что послано Богом, то и должно появиться на свет. Эта женщина знала, на что шла, но не хотела делать аборт. Ей говорили: ваше решение не гуманно. Но ведь, с другой стороны, прерывать беременность во многих случаях тоже не Бог весть как человечно. Да, мы не должны вмешиваться в чужую жизнь и как-либо нарушать права человека, но просто обязаны сообщить Ей и Ему, даже если они вообще не состоят в браке, о генетической опасности, которая угрожает их будущему ребенку. Но коль женщина и мужчина непреклонны и твердо решили иметь потомство, наш долг сделать все возможное, чтобы облегчить участь ребенка...