Есть в практическом здравоохранении двери, приоткрыв которые, вы попадете в темноту. Зажгите свечу — увидите еще несколько, но света в конце тоннеля нет.
Эта статья посвящена нескольким сотням украинских детей, больных фенилкетонурией. Детей, которые при своевременной диагностике и правильном лечении вырастают умными, здоровыми людьми. В обратном случае мы получаем дебилов и олигофренов, которые пополняют и так немалую когорту умственно отсталых ребят.
Фенилкетонурия относится к числу заболеваний, причиной которых является дефект гена, приводящий к нарушению синтеза одной из незаменимых аминокислот — фенилаланина. Сейчас известно, что наиболее часто встречающейся мутацией при этом заболевании является мутация гена Р- 408w. Частота заболевания значительно варьируется в различных этнических группах. В последние годы в Украине был проведен целый ряд научных исследований, защищены две кандидатские диссертации, посвященные этой теме. Частота фенилкетонурии в Украине составляет 1:7000 новорожденных, причем в западном регионе заболевание встречается несколько чаще.
Новорожденный с высоким уровнем фенилаланина в крови внешне совершенно не отличается от здорового ребенка. Лишь в течение первых недель жизни у него светлеют волосы, радужные оболочки глаз, становится бледной кожа, которая очень чувствительна к аллергическим реакциям. Заболевание проявляется в постепенном недоразвитии деятельности центральной нервной системы, в частности головного мозга. Основной признак недуга — умственная отсталость. Поэтому этих детей во всем мире, в том числе и в нашей стране, сразу же после установления диагноза ставят на учет к психиатру. Практика последних лет показала: раннее назначение терапии с низким содержанием фенилаланина в диете предотвращает задержку умственного развития. Оптимальные сроки обследования новорожденных — 5-14-день жизни, терапия назначается не позднее 21-го дня жизни. По данным медицинской литературы только один из десяти больных фенилкетонурией при своевременно начатом лечении считается умственно отсталым. По данным норвежских медиков, которые начали проводить массовые скрининги еще с 60-х годов, спецшколы такие дети посещают лишь в исключительных случаях.
Теперь о нас, грешных.
Первые приказы Министерства здравоохранения о проведении всем новорожденным на втором- третьем месяце жизни реакции на FeCl3 (хлорное железо) для выявления фенилкетонурии Украина увидела еще в начале 70-х годов. Подобная процедура стоила в те годы копейки, а времени занимала — несколько секунд. На практике реакции могли проводиться, а могли и не проводиться. Как следствие — многие дети, рожденные в этот период, стали глубокими инвалидами. Угроза административной ответственности за пропущенного ребенка никого особо не пугала. Подобные приказы о необходимости постнатального скрининга всех новорожденных издавались в 80-е годы. И, наконец, с 1993 года скрининг всем детям должен проводиться в роддомах на 5-е сутки жизни, а ответственность за проведение легла на медико-генетическую службу.
— Сегодня медико-генетическая служба Украины представлена семью межобластными центрами, которые расположены в крупных городах, — говорит директор Украинского научного центра медицинской генетики МЗ и НАН Украины, доктор медицинских наук, лауреат Государственной премии Украины, президент Украинского альянса по предотвращению врожденных пороков развития профессор Игорь Бариляк. — При проведении массового скрининга новорожденных необходимо осознать: фенилкетонурия представляет реальную угрозу для наших детей. В Украине на учете генетических консультаций находится около 700 больных детей, ежегодно с таким диагнозом рождается не менее 60-ти детей. Методы, используемые для скринирующих тестов должны быть простыми, недорогими и информативными, а программа нуждается в экономической поддержке. Около двенадцати лет назад медико-генетическая служба получила флюоросканы, аппараты, предназначенные для проведения исследований. За это время они успели износиться, реактивы для проведения анализов израсходовали. Их периодически закупают, но нельзя верить статистике, которую предоставляют некоторые центры о том, что своевременный скрининг у нас проходит 90—98% новорожденных. Одно время флюороскан не работал в киевском медико-генетическом центре при Охматдете. В это же время создавали киевскую областную медико-генетическую консультацию, следовательно, все ждали, когда аппарат заработает в новой консультации. Весь период длился не менее полугода, в течение которого детей не обследовали. Сколько малышей «проскочили» за это время и когда им поставят правильный диагноз, никто не знает. В регионах дела обстоят еще хуже. Как правило, каждый межрегиональный медико-генетический центр обслуживает не одну, а несколько областей. Межобластные центры находятся на местном бюджете, а области не всегда поровну делят расходы между собой. В результате бывают случаи, когда материал для проведения обследования из небольшого городка проверить «забывают». Если анализ все же сделан, а регион не заплатил за реактивы, извещение о положительном тесте на фенилкетонурию могут не получить ни врачи, ни родители. Известны случаи, когда при своевременной диагностике результаты получали через 9—12 месяцев, когда ребенку оказать помощь уже практически невозможно. Польза от такой диагностики равна нулю. Чем раньше начинается лечение, тем больше шансов, что такой ребенок будет нормальным членом общества.
Малыш, который стал инвалидом в результате несвоевременной диагностики — дикость в современном мире. В нашей стране абсолютное большинство детей-фенилкетонуриков — умственно отсталые. Можно спросить: кто отвечает за сотни загубленных жизней? Ответ прост: медицинское обслуживание всем гражданам Украины гарантирует ее Основной Закон. Особых претензий к Основному Закону Украины, думаю, имеют только некоторые из нас. Но… Позорная статистика, по которой только за последние несколько лет около 170 детей не получили своевременную диагностику, навсегда останется сухой статистикой. На самом деле, за каждой цифрой — судьба ребенка, судьба семьи.
Елена Клиндухова — мама 17-летней девочки, которой диагноз фенилкетонурия был поставлен в 1 год 8 месяцев. Хождения по врачам семьи Клиндуховых начались вскоре после выписки из роддома. Ребенок заметно отставал в развитии, был бледным и слабеньким. Специфический «мышиный» запах от детских пеленок раздражал окружающих и пугал мать: с ребенком что-то не ладно. Узнав о заболевании дочери, родители принялись лечить малышку, но восстановить интеллект не удалось никакими диетами. Отец вскоре покинул семью, а мать, вынужденная уделять дочери едва ли не 24 часа в сутки, встала перед выбором: сдать ребенка в интернат или продолжать бороться за ее здоровье. Выбрала последнее. Сегодня эта 39-летняя женщина, которая так и не создала новую семью, не сделала карьеру, живет с ребенком на пенсию в 50 гривен и реально понимает, что за сколько-нибудь сносное существование ее дочери отвечает только она. Последнее время из-за участившихся приступов эпилепсии девочка находится на лечении в Павловской клинической психоневрологической больнице. А вопрос матери об ответственности за искалеченную жизнь ребенка звучит, по меньшей мере, наивно, потому что никто за это не отвечает.
Второй основной вопрос, который с завидным постоянством задают родители, — когда, наконец, белковые гидролизаты перестанут быть дефицитом и дети смогут получать их своевременно и в достаточном количестве.
В принципе, диетическое лечение, которое сегодня применяется в нашей стране, отнюдь не является лечением самого заболевания, а лишь его следствий. Специализированное питание является симптоматическим лечением и никак не влияет на причину возникновения заболевания. Ребенок, который получает даже наилучшее в мире адаптированное питание, остается больным ребенком.
В наше время идет разработка молекулярно-генетической терапии подобных заболеваний и проводятся первые эксперименты, когда ген-мутант заменяется здоровым геном. Скоро такое лечение получит широкое распространение, хочется надеяться, что и в нашей стране также. Лечение, которое сегодня мы можем предложить нашим детям, заключается в подборе диеты. Таким способом мы достигаем того, что в организме не накапливается избыток кислоты, губительно действующий на развивающийся мозг. В младенческом возрасте диетотерапия предусматривает замену молочного белка на белок с низким содержанием фенилаланина. Позже человеку, больному фенилкетонурией, безбоязненно можно потреблять сахар, растительное масло, овощи и фрукты. Ни о каком хлебе, мясе, сыре и прочих земных благах, богатых белком, речи идти не может. Источником белка и, следовательно, жизни, для такого больного служат так называемые белковые гидролизаты — порошок с низким содержанием фенилаланина, который, как детское питание, разводится водой. И так — на завтрак, обед и ужин. В противном случае — поражение головного мозга. Отечественная медицина имеет уникальные примеры, когда при диетотерапии, начатой только в 3,5 года (конечно, в результате несвоевременного диагноза), с помощью жесточайшей диеты ребенок восстанавливал свой интеллект до «условно нормального». Но, как правило, упущенные первые месяцы жизни не дают ребенку шанс даже при хорошем лечении полностью восстановить функции головного мозга. Собственно говоря, в этом и заключается ужас фенилкетонурии, одного из немногих генных заболеваний, с которым человечество в силах справиться.
Валерий Николаевич Кузнецов, главный детский психиатр МЗ Украины, профессор, заведующий кафедрой психиатрии КМАПО им. Шупика:
— Белковый гидролизат ребенку, больному фенилкетонурией, назначают на основании жизненно необходимых показателей. При этом составляется индивидуальное меню с учетом содержания фенилаланина в сыворотке крови. Успех лечения зависит от того, насколько своевременно началась диета (при идеальных условиях она должна начаться в течение первого месяца жизни) и насколько тщательно она соблюдается. Параллельно с диетотерапией ребенок должен применять стимуляторы мозгового метаболизма, т.е., препараты, повышающие его интеллектуальные возможности. У нас, в среднем, ребенок получает специализированное питание до 10—12-ти лет. Диета назначается прежде всего для того, чтобы дать возможность сформироваться мозгу, основным психическим функциям, интеллекту. Как правило, этот процесс формируется к 14—18 годам. Должен отметить, что Украина белковые гидролизаты не производит, отчасти поэтому лечение фенилкетонурии обходится довольно дорого, и подобные программы требуют немалой материальной поддержки.
Стоимость лечебного питания грудничка составляет около 1000 гривен в месяц, для более взрослых детей — чуть дешевле. Во избежание осложнений желательно, чтобы ребенок на протяжении всего курса лечения применял один препарат.
Раньше в Украине существовало централизованное распределение белка во всех регионах, кроме него дети могли получать специально выпеченный хлеб, другие продукты питания.
Сегодня в силу сложной экономической ситуации каждый регион самостоятельно закупает белок для детей. Свои программы финансирования имеют области и даже города, например, Киев.
К чему на практике приводит отказ от централизованного обеспечения детей лечебными смесями, можно только догадываться. Вот цитата из письма в Минздрав от киевской Ассоциации родителей детей, больных фенилкетонурией:
«Дети, проживающие в г. Киеве, получают аминокислотные смеси типа Лофеналак и Фенил- фри нерегулярно. Бывают длительные перебои в поставках. Деньги на приобретение этих препаратов перечисляются несвоевременно, в результате чего дети по полгода остаются без жизненно необходимого препарата. В Киеве был случай гибели ребенка из-за долгого отсутствия препарата. На практике такое лечение приводит к глубочайшей умственной отсталости». Письмо датируется апрелем этого года.
Справедливости ради нужно отметить: несмотря ни на что, киевскому обеспечению детей лечебными гидролизатами позавидует любой провинциал. Городской программой «Турбота» предусмотрено финансирование, которое полностью покрывает потребности города в специализированном питании. Вот только финансирование программы и ее организация — вещи совершенно разные. И перебои в снабжении детей жизненно необходимыми препаратами до решения административных вопросов, в том числе и таких важных, как проведение тендера на поставку в Киев белка, совершенно недопустимо. С любовью к больным малышам и наличием в столице банок с вожделенным порошком, можно было не доводить дело до скандала с родителями. Главным образом потому, что, если мы в Конституции заявили о бесплатном лечении, родители имеют право требовать это лечение для своих детей. К тому же проблема питания детей, больных фенилкетонурией, имеет не только медицинское, но и социальное значение. Наследственные заболевания в большинстве случаев приводят к неполным бракам, когда ребенок остается только с матерью. Как правило, в таких ситуациях женщина связана ребенком-инвалидом едва ли не круглосуточно, и не имеет возможности работать. О достойном существовании такой семьи не может идти речь. Ни юридически, ни экономически семья и ребенок не защищены государством. Пенсия по уходу за больным ребенком составляет аж... 5 гривен. Поэтому настойчивость родителей, которые не могут себе позволить самостоятельно оплатить питание детей и вынуждены наблюдать, как меняется их психика при отсутствии гидролизата, вполне объяснима.
Провинции до относительно благополучной столицы очень далеко, и понятно по каким причинам. За здоровье детей, отданных на откуп не то тощих, не то черствых местных бюджетов, никто не несет ответственность. Недавно Украинский фонд «Украина детям» по просьбе альянса всем больным фенилкетонурией выделил витаминные препараты, но о массовой благотворительности речи быть не может: слишком велики суммы. По данным из регионов, подтвержденным работниками медико- генетических центров и родительскими ассоциациями, в Ривненской области дети получают не более 20% необходимого белка, в Виннице — 30%, практически лишены белка Полтава, Сумы.
В Луганске — перебои с питанием до трех месяцев. В Житомире за 1999 год детям выдано по 450—900 граммов белка при необходимых 16—24 килограммах. Такие же ситуации в других регионах Украины, где ребятишки практически не получают лечебное питание.
— За последние три года Киевская область не получала специализированное питание для детей, больных фенилкетонурией, — рассказывает заведующая Киевской областной медико-генетической консультацией Татьяна Михайловна Поканевич. — Некоторым родителям удавалось получить какие-то крохи от районных госадминистраций в случае оформления инвалидности ребенка, возраст которого не превышал одного года. Детям старше года помощь не оказывается. Как правило, всем ребятам после шести месяцев ставят диагноз «дебильность». Из 28 детей, которые состоят на учете в Киевской области, только один ребенок посещает массовую школу.
Где грань, которая разделяет объективные экономические условия, не позволяющие нам воспитывать здоровых детей, и халатность по отношению к правам больного ребенка? Как много наше общество способно заплатить за то, чтобы мы растили не дебилов, а умных и перспективных детей? Кто подсчитает, в какую копейку обойдется содержание умственно неполноценного больного в интернате? Кто мы в своем государстве: временщики или добрые хозяева, строящие крепкий дом своим детям? Как много вопросов, на которые некому отвечать!
Очень скоро нам предстоит решить еще одну проблему, связанную с этим заболеванием. Подрастают девочки, больные фенилкетонурией, но вовремя диагностированные и получившие своевременное лечение. Неприменение ими белкового гидролизата во время беременности может привести к тяжелым врожденным порокам развития их детей. Во всем мире такие женщины создают полноценные семьи и рожают совершенно здоровых детей. Но при условии, что на протяжении беременности будет вестись строгий учет уровня фенилаланина в крови и правильно организована диетотерапия. Возможно ли в современных экономических условиях обеспечить нашим женщинам здоровое материнство? Опять вопрос без ответа.
Многие годы специалисты-генетики и родители детей, больных тяжелой формой фенилкетонурии, поднимают вопрос о продлении диеты по медицинским показаниям. Исследования, проводимые в той же Норвегии, показывают: нецелесообразно отменять потребление гидролизата только по достижению ребенком определенного возраста. В зависимости от уровня фенилаланина в крови и тяжести заболевания, врач может рекомендовать сделать это и возрасте пяти-восьми лет. Но очень часто неоправданное прекращение диеты способно спровоцировать обострение заболевания даже после подросткового периода.
В ситуации с фенилкетонурией в нашей стране самое страшное то, что и сегодня, и в обозримом будущем ничего у нас не изменится. Ведь, как и прежде, больные дети рождаются от вполне здоровых родителей, в совершенно благополучных семьях. Ген-мутант, носителем которого является каждый 43-й украинец, не смотрит ни на социальное положение, ни на материальный достаток. Профилактика любого наследственного заболевания довольно специфична и предполагает, прежде всего, медико- генетическое консультирование. В свое время отечественными генетиками поднимался вопрос о необходимости создания института генетического паспорта, прежде всего для того, чтобы каждый человек знал о своей вероятности родить больного ребенка. О необходимости проведения медико- генетических консультаций у лиц, вступающих в брак, говорят уже давно, но безрезультатно. Проблемы так и остались на уровне разговоров: несмотря на прошлогоднее постановление Кабмина, в Украине до сих пор не создан институт медицинской генетики, нет генетических паспортов, отсутствует законодательное обеспечение деятельности генетических учреждений, ни врачи, которым нечем лечить больных, ни сами больные юридически не защищены. Частные медицинские структуры, которые занимаются лечением бесплодия, диагностикой заболеваний новорожденных, сегодня проводят скрининги на все известные в настоящее время наследственные заболевания. Но они считают деньги, и потому говорить о массовости таких исследований пока не приходится. В наше время в Киеве можно провести дородовую диагностику генетических заболеваний на самых ранних сроках беременности и даже в доимплантационный период, но платить за это желающим придется из своего кармана.
Генетика — интереснейшая наука, отмечающая в этом году свое столетие. Она способна избавить человечество от многих страданий. За вчерашнее пренебрежение к ней сегодня жестоко расплачиваются наши дети. За пренебрежение к больным детям платить придется взрослым.