РОДИТЕЛЬСКАЯ «ПРОГРАММА» В ИСПОЛНЕНИИ НОВОРОЖДЕННОГО

…Хорошенький мальчик, подраставший в семье С., не давал повода думать, что у него не все в порядке с генами. Мама малыша с ехидцей вспоминала своего участкового гинеколога, которая советовала ей обратиться к специалисту-генетику. «Им бы только денег за анализы получить», - думала женщина тогда. У врача же были другие соображения. У бабушки пациентки несколько детей умерли во младенчестве, поэтому гинеколог предположила наследственное заболевание. Однако будущая мама в медико-генетическую консультацию так и не пошла.

Новорожденный агукал, улыбался, резво дергал ножками. А уж когда пошел, родители и вовсе успокоились, хотя походка была какая-то странная, очень напоминающая утиную. А через некоторое время пришлось и в поликлинику наведаться. Годам к пяти мальчик начал жаловаться, что ему тяжело ходить, потом у него перестали двигаться руки. В семь лет остановилось сердце…

Трагедия заставила родителей мальчика вернуться к вопросу о наследственности. Все признаки заболевания сына указывали на спинально-мышечную атрофию - генетическое заболевание, неизменно заканчивающееся летальным исходом. Встречается редко, приблизительно у одного из 6-8 тысяч новорожденных. Но носителей этого рецессивного гена, не проявляющегося до поры до времени, гораздо больше - почти каждый 50-й житель Земли. Если случается, что оба супруга носители подобного гена, вероятность рождения ребенка со спинально-мышечной атрофией очень велика. Именно это и произошло в семье С. Подозрения гинеколога оказались не напрасными. Родителям мальчика нужно было обследоваться и биохимическими методами определить наличие опасного гена, а затем проверить, есть ли он у будущего ребенка. И, возможно, не обрекать его на мучения…

Как известно, доморощенный прогноз по поводу будущего ребенка о том, что быть ему таким красивым, как мама, и таким умным, как папа, редко оправдывается. А вот если генетик скажет, что будущий ребенок не будет кудрявым, то не ошибется, потому что в его арсенале - математически верные методы: ген «кудрявости» доминантный, если он есть, то всегда проявляется. (А вот рецессивный ген - в «тени», его вычислить сложнее, но науке под силу и это.)

Отнюдь не ради простого любопытства перед тем, как планировать обзавестись потомством, супругам следует посетить врача-генетика (особенно, если им уже за тридцать). Именно он помогает предотвратить появление на свет ребенка с неизлечимым врожденным заболеванием. Заболеваний этих известно не менее 10 тысяч. Далеко не все из них дают о себе знать сразу после рождения ребенка - они запрограммированно развиваются в определенный срок. В развитых странах Запада благодаря своевременному консультированию и медицинскому вмешательству значительно уменьшилось количество новорожденных с аномалиями. Подобная программа действует и у нас.

Если посмотреть сводки Минздрава с 1994 по 1998 год, то, хотя рождаемость уменьшилась, есть и прогресс: уменьшилась детская смертность (с 14,9 до 12,8 на 1000 рожденных).

- Почему-то мало кто знает, что врачи-генетики работают в Украине уже более десяти лет. В Киеве это не только наша консультация, но и Межобластной генетический центр, ОХМАТДЕТ. Подобные центры также есть в Донецке, Одессе, Львове, Кривом Роге, Харькове и Симферополе, - рассказывает заведующая медико-генетической консультацией

НИИПАГ, доктор медицинских наук Людмила МИХАЙЛЕЦ. - Конечно, оснащение государственных учреждений оставляет желать лучшего, ведь нужны химические реактивы, аппаратура, мы вот который год ищем спонсора на приобретение нового бинокулярного микроскопа… Однако хороший специалист и в пределах существующих возможностей делает немало.

На консультации (у нас бесплатной) очень важно выяснить риск появления наследственного заболевания. Чаще всего он возникает в тех семьях, где уже наблюдались какие-либо отклонения у родственников первой степени - матери, отца, сестры, брата, или уже родился ребенок с врожденными аномалиями (например, пороком сердца), или наблюдалась неоднократная невынашиваемость плода. Однако нередко и у здоровых родителей с «чистой» родословной появляется на свет ребенок с генетическими нарушениями, например, карликовостью, умственной отсталостью и недоразвитием органов (болезнью Дауна) и другими. Точная причина таких явлений не установлена, однако, достоверно отмечено, что, чем старше родители, тем большая вероятность генетических нарушений (мутаций). Одни из них больше связаны с генотипом мужчины как правило, старших 30 лет. Это так называемые заболевания с аутосомно-доминантным типом наследования. Среди них на раннем этапе развития плода диагностируется ахондроплазия. И если такой ребенок все же появляется на свет, несмотря на предложения врачей этого не допускать, он окажется карликом с большой головой, приплюснутым носом и короткими конечностями.

По «вине» отца ребенок может получить и нейрофиброматоз (опухолевидные разрастания вблизи нейронов в разных частях тела). Это заболевание, к сожалению, на УЗИ не диагностируется.

Другие заболевания связаны с наследственным материалом женщины. Так, вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна у матери в возрасте 20-24 лет составляет 1 из 1400 случаев, в возрасте 30-34 лет - 1 из 700, а в возрасте 45-49 лет - 1 из 2. Будущим мамам старше тридцати пяти советуем проходить более тщательное обследование, чтобы точно установить, нет ли у плода подобного опасного заболевания, тогда они смогут принять вовремя решение не вынашивать его дальше и сохранить здоровье для будущего нормального ребенка.

Разговор продолжает директор клиники «Исида IVE», кандидат медицинских наук Валерий ЗУКИН:

- Узнав от врача-генетика неутешительный диагноз, семья решает сложный вопрос: сохранить или прервать беременность. Замечено, что женщины помоложе и те, у кого уже есть дети, быстрее принимают решение не допустить рождения тяжелобольного ребенка. Те, у кого это последний и единственный шанс продолжить свой род, иногда решаются его оставить. Что ж, это их право, во всяком случае это - обдуманный шаг людей, которые знают свои физические и материальные возможности содержать инвалида. К сожалению, в основном это бремя ложится на плечи государства, так как чаще всего от таких детей отказываются и сдают их в интернаты.

Тут я бы хотел привести небольшие расчеты. Ежегодно в Украине (с такой же частотой, как и в других странах) рождается около 600 детей с болезнью Дауна. Если предположить, что содержание каждого из них обходится приблизительно в 50 тысяч долларов (при средней продолжительности жизни 20-30 лет), получится 30 миллионов. Так не лучше ли потратить гораздо меньшую сумму, чтобы обеспечить рождение здоровых детей? В настоящее время разработана стратегия, позволяющая в 90% случаев выявить хромосомное заболевание плода. Это и анализ крови на исследование специфических биохимических маркеров, и обработка различных показателей на компьютере, и многие другие манипуляции. Мы оказываем эти медицинские услуги лишь тем, кто к нам обращается, тем, кто может их оплатить. А правильно было бы, при поддержке государства, проводить скринирование (выявление группы риска) всех будущих мам.

Возможно, когда-нибудь наш наследственный материал и будет для страны дороже золота. Пока же предстоит заботиться о нем нам самим, не ожидая «милостей» от природы в эпоху тотального загрязнения окружающей среды. Хотя рождение новой жизни и есть большая тайна, есть смысл в нее заглядывать заранее.