Проект «1 000 геномов человека» дал первые результаты

14 января 2011 в 12:20
Участники международного проекта «1 000 геномов человека» представили результаты первого этапа исследований.
Участники международного проекта «1 000 геномов человека» представили результаты первого этапа исследований. Начальный этап инициативы, запущенной в 2008 году, был разбит на три подэтапа: генетикам необходимо было секвенировать (с низкой точностью) полные геномы 179 жителей Западной Африки, Европы, Китая и Японии, выполнить высокоточную расшифровку геномов двух семей и «прочитать» кодирующие области генома в дополнительной группе из 697 человек. Обрабатывая собранную информацию, ученые отметили около 15 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов и 1 миллион коротких вставок и делеций. Оказалось, что у любого человека можно обнаружить в среднем 250–300 мутаций с потерей функции, которые выводят гены из строя. «Это довольно много — около 1% всех генов», — замечает один из инициаторов проекта Ричард Дурбин (Richard Durbin) из Института Сенгера. Кроме того, каждому из нас достаются 50–100 генетических вариантов, связанных с какими-нибудь наследственными заболеваниями. Исследователи также выделили около 1 000 генов, дуплицированных у большинства людей, причем в некоторых случаях число копий варьировалось от 5 до 368 на человека. Сравнение новых данных с результатами изучения геномов шимпанзе, гориллы и орангутанга показало, что у людей появляется несколько больше копий генов, связанных с функционированием и развитием мозга. На следующих этапах проекта объем опытных данных будет постепенно увеличиваться, и к его завершению в 2012 году участники надеются создать базу по двум с половиной тысячам добровольцев. Общая стоимость «1 000 геномов человека» оценивается в 120 миллионов долларов.

По материалам Компьюленты

Тэги Наука
Заметили ошибку?
Пожалуйста, выделите ее мышкой и нажмите Ctrl+Enter
Нет комментариев
Реклама
USD 25.77
EUR 27.74
Последние новости