Проект «1 000 геномов человека» дал первые результаты

Участники международного проекта «1 000 геномов человека» представили результаты первого этапа исследований.

Участники международного проекта «1 000 геномов человека» представили результаты первого этапа исследований.Начальный этап инициативы, запущенной в 2008 году, был разбит на три подэтапа: генетикам необходимо было секвенировать (с низкой точностью) полные геномы 179 жителей Западной Африки, Европы, Китая и Японии, выполнить высокоточную расшифровку геномов двух семей и «прочитать» кодирующие области генома в дополнительной группе из 697 человек. Обрабатывая собранную информацию, ученые отметили около 15 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов и 1 миллион коротких вставок и делеций. Оказалось, что у любого человека можно обнаружить в среднем 250–300 мутаций с потерей функции, которые выводят гены из строя. «Это довольно много — около 1% всех генов», — замечает один из инициаторов проекта Ричард Дурбин (Richard Durbin) из Института Сенгера. Кроме того, каждому из нас достаются 50–100 генетических вариантов, связанных с какими-нибудь наследственными заболеваниями. Исследователи также выделили около 1 000 генов, дуплицированных у большинства людей, причем в некоторых случаях число копий варьировалось от 5 до 368 на человека. Сравнение новых данных с результатами изучения геномов шимпанзе, гориллы и орангутанга показало, что у людей появляется несколько больше копий генов, связанных с функционированием и развитием мозга. На следующих этапах проекта объем опытных данных будет постепенно увеличиваться, и к его завершению в 2012 году участники надеются создать базу по двум с половиной тысячам добровольцев. Общая стоимость «1 000 геномов человека» оценивается в 120 миллионов долларов.

По материалам Компьюленты